Useiden terveydenhuollon ammattilaisten, kuten lastenlääkäri, ortopedisti, hematologi, endokrinologi ja fysioterapeutti, on hoidettava osteopetrosis-hoitoa, joka on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa erittäin tiheiden ja hauraiden luiden kehittymistä. esimerkki.
Yleensä osteopetroosin hoito vaihtelee taudin tyypin ja malignin osteopetrosipotilaiden hoidossa, tehokkain hoito koostuu luuytimen elinsiirroista.
Lue lisää: Luuydinsiirto.
Kuitenkin muita hoitoja, joita voidaan käyttää lapsilla ja aikuisilla, ovat:
- Injektioita interferoni-gamma-1b: n kanssa, joka on keino viivyttää taudin kehittymistä;
- Calcitriolin saanti, joka on D-vitamiinin aktiivinen muoto, joka auttaa stimuloimaan luussoluja normaalin kehittymiseen ja vähentämään luun tiheyttä.
- Prednisonin saanti, joka on kortisoni-kaltainen hormoni, joka voi parantaa kehon puolustus soluja, joita tuotetaan luissa;
- Fysioterapian istunnot, koska ne parantavat potilaan fyysistä kapasiteettia, auttavat ehkäisemään luunmurtumia ja parantamaan itsenäisyyttä joissakin päivittäisissä toiminnoissa.
Lääkäri voi myös neuvoa kuuntelemaan ravitsemusterapeuttia muokkaamaan ruokavaliota sisältäen elintarvikkeita, jotka helpottavat luiden ja kehon kehitystä erityisesti lapsuuden aikana.
Lisäksi on tärkeää tehdä säännöllisiä neuvotteluja silmälääkärin, otolaryngologin ja hammaslääkärin kanssa, jotta voidaan arvioida joidenkin leesiosien tai epämuodostumien kehittymistä ja mahdollinen ilme, esimerkiksi silmissä, hampaissa, nenässä, korvissa ja kurkussa.
Osteopetrosidan diagnoosi
Osteopetrososan diagnoosi voidaan tehdä ortopedistillä röntgensäteellä tarkkailemaan kehon luiden tiheyttä.
Jotta osteopetrosisyypin tyyppi ja komplikaatiot voitaisiin kuitenkin vahvistaa, lääkäri voi myös pyytää muita diagnostisia testejä, kuten CT- tai MRI-skannauksia, arvioimaan joitakin elinten, kuten silmien ja korvien, esiintymistä.
Osteopetroosin syyt
Osteopetrosis johtuu puutteista yhdestä tai useammasta geenistä, jotka ovat vastuussa osteoklastien muodostumisesta ja kehittymisestä, jotka ovat soluja, jotka poistavat vanhan luukudoksen ja korvaavat sen uudella ja terveellisellä.
Muuttuneiden geenien alkuperästä riippuen osteopetroosin tyyppi voi vaihdella:
- Malignant infantile osteopetrosis : lapsi esittää tautia syntymästä johtuen isoista ja äidistä perimättujen geenien virheistä;
- Aikuisten osteopetrosis: Osteopetrosis diagnosoidaan vain murrosikäiseltä tai aikuisikäältä johtuen muuttuneista geeneistä, jotka on periytynyt vain isältä tai äidiltä.
Aikuisen osteopetroosin tapauksessa myös geenien muutos voi aiheuttaa mutaation ilman, että perimän vanhempien muutosta.
Osteoporoosi oireet
Tärkeimmät oireet osteopetrosis ovat:
- Usein luunmurtumia;
- Näön hämärtyminen;
- Vaikea kuulo;
- Hampaiden ja ikenien toistuvat infektiot;
- Vähentää verisoluja verikokeissa.
Nämä oireet voivat vaihdella potilaan osteopetroosin tyypin mukaan, ja useammat oireet ovat vakavampia pahanlaatuisessa osteopetroosimuodossa.
