Weaver-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa lapsi kasvaa hyvin nopeasti koko lapsuudessa, mutta viivästyy älyllisessä kehityksessä ja sillä on myös tyypillisiä kasvojen piirteitä, kuten iso otsa ja leveät silmät.
Joissakin tapauksissa joillakin lapsilla voi olla epämuodostumia nivelissä ja selkärangassa sekä heikkoja lihaksia ja väsyneitä ihoa.
Weaver ei ole parannuskeinoa, mutta pediatrian seuranta ja oireiden räätälöity hoito voivat parantaa lapsen ja vanhempien elämänlaatua.
Tärkeimmät oireet
Weaverin oireyhtymän pääominaisuudet ovat nopeampia kuin normaalikasvu, joten paino ja korkeus ovat lähes aina erittäin suuret prosenttiluvut.
Muita oireita ja ominaisuuksia ovat kuitenkin:
- Alhainen lihasvoima;
- Liioitellut refleksejä;
- Vapaaehtoisten liikkeiden kehittymisen viivästyminen, kuten kohteen tarttuminen;
- Minä huudan vähän ja röyhkeä;
- Silmät kaukana toisistaan;
- Ylimääräinen iho silmän kulmassa;
- Tasainen kaula;
- Pitkä otsa;
- Erittäin suuret korvat;
- Jalkaiset epämuodostumat;
- Käsien sormet jatkuvasti suljettuina.
Osa näistä oireista voidaan tunnistaa pian synnytyksen jälkeen, kun taas toiset tunnistetaan ensimmäisten kuukausien aikana esimerkiksi lastentautien kanssa. Täten on olemassa tapauksia, joissa oireyhtymä tunnistetaan vain muutama kuukausi syntymän jälkeen.
Lisäksi oireiden tyyppi ja voimakkuus voivat vaihdella oireyhtymän mukaan ja siksi joissakin tapauksissa voi olla huomaamatta.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Erityinen syy Weaver-oireyhtymän alkamiseen ei ole vielä tiedossa, mutta on mahdollista, että EZH2-geenin mutaatio, joka on vastuussa joidenkin DNA-kopioiden valmistamisesta, voi ilmetä.
Tällä tavoin oireyhtymän diagnoosi voidaan usein tehdä geneettisellä testillä ominaisuuksien havainnoinnin lisäksi.
Epäillään edelleen, että tämä tauti voidaan siirtää äidiltä lapsille, ja siksi on suositeltavaa tehdä geneettinen neuvonta, jos on kyse perheen oireyhtymästä.
Miten hoito tehdään?
Weaver-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta eri tekniikoita voidaan käyttää kunkin lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan. Yksi yleisimmin käytetyistä hoitomuodoista on fysikaalinen hoito esimerkiksi jalkojen epämuodostumien korjaamiseksi.
Tämän oireyhtymän omaavilla lapsilla on myös suurempi riski syövän kehittymiselle, etenkin neuroblastoomalle, ja siksi on suositeltavaa käydä säännöllisesti lastenlääkäriä arvioidessaan, onko olemassa oireita, kuten ruokahaluttomuutta tai väsymystä, jotka voivat merkitä läsnäoloa joillekin kasvaimille, aloittaen hoidon mahdollisimman pian. Lue lisää neuroblastoomasta.
