Progressiivinen ossifioivan fibrodysplasia, joka tunnetaan myös nimellä FOP, progressiivinen myrkkyjä tai kivi-ihmisen oireyhtymää, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon pehmeät kudokset, kuten nivelsiteet, jänteet tai lihakset, muuttuvan hitaasti luuhun, estää kehon liikkeitä ja aiheuttaa voimakkaita muutoksia kehon kuvissa.
Useimmissa tapauksissa oireet esiintyvät lapsuudessa, mutta kudosten muuttuminen luuhun jatkuu aikuisuuteen ja saattaa vaihdella iän, jolloin diagnoosi on tehty. On kuitenkin olemassa monia tapauksia, joissa syntymällä vauvalla on jo epämuodostumat varpailla tai kylkiluissa, jotka voivat johtaa lastentarhan epäilemään sairautta.
Vaikka ei ole parannuskeinoa progressiivisen oksasoitavan fibrodysplasian vuoksi, on tärkeää, että lapsi aina seuraa pediatria, koska on olemassa sellaisia hoitomuotoja, jotka voivat auttaa poistamaan joitain oireita, kuten turvotusta tai nivelsärkyä, parantaen elämänlaatua.
Tärkeimmät oireet
Ensimmäinen merkki progressiivisen ossifioivan fibrodysplasian esiintymisestä esiintyy tavallisesti pian synnytyksen jälkeen varpaiden epämuodostumat ja joissakin tapauksissa peukalot.
Muut oireet näkyvät yleensä 20-vuotiaana ja niihin sisältyy:
- Kehossa punoitetut kuoppia, jotka katoavat, mutta jättävät luun paikoilleen;
- Luunmuodostus pistosalueilla;
- Vähitellen vaikeuksia liikuttaa käsiä, käsiä, jalkoja tai jalkoja;
- Verenkierron ongelmat raajoissa.
Lisäksi haittavaikutusalueiden mukaan sydämen tai hengityselinten ongelmien kehittyminen on yleistä, erityisesti silloin, kun esiintyy usein hengitystieinfektioita.
Progressiivinen ossifioiva fibrodysplasia yleensä vaikuttaa ensin kaulaan ja hartioihin, sitten etenee selkään, runkoon ja raajoihin.
Vaikka tauti voi aiheuttaa useita rajoituksia ajan myötä ja heikentää merkittävästi elämänlaatua, elinajanodote on yleensä pitkä, koska yleensä ei ole vakavia hengenvaarallisia komplikaatioita.
Mikä aiheuttaa ja miten diagnoosi tehdään
Progressiivisen ossifioivan fibrodysplasian erityinen syy ja prosessi, jolla kudokset tulevat luuhun, eivät vielä ole hyvin tiedossa, mutta tauti syntyy geneettisen mutaation takia kromosomissa 2. Vaikka tämä mutaatio voidaan siirtää vanhemmalta lapseen, se on yleisempää, että tauti syntyy satunnaisesti.
Koska se johtuu geneettisestä muutoksesta, eikä sille ole olemassa erityistä geneettistä testiä, diagnoosi tehdään yleensä lastenlääkäri arvioimalla oireita ja analysoimalla lapsen sairaushistoriaa. Tämä johtuu siitä, että muut testit, kuten biopsia, aiheuttavat pieniä traumoja, jotka voivat johtaa luun kehittymiseen tutkituissa paikoissa.
Miten hoito tehdään?
Ei ole mitään hoitomuotoa, joka pystyy parantamaan tautia tai estämään sen kehittymistä, joten useimmilla potilailla on hyvin tavallista rajoittaa pyörätuoli tai sänky 20 vuoden iän jälkeen.
Kun hengityselinsairaudet, kuten vilustuminen tai influenssat tulevat, on erittäin tärkeää mennä sairaalaan pian sen jälkeen, kun ensimmäiset oireet alkavat hoitaa ja estää vakavia komplikaatioita näissä elimissä. Lisäksi hyvän suun hygienian ylläpitäminen välttää myös hammashoidon tarpeen, joka voi johtaa uusiin luun muodostumiseen, mikä voi nopeuttaa taudin rytmiä.
Vaikka rajoitettu, on myös tärkeää edistää vapaa-ajanviettomahdollisuuksia ja sosialisointitoimintaa taudista kärsiville ihmisille, koska heidän henkinen ja viestintätaito pysyvät ennallaan ja kehittyvät.
