Sklerosootosi, joka tunnetaan myös nimellä graniittikivitauti, on harvinainen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa liiallista luukasvua. Tämä mutaatio aiheuttaa luita sen sijaan, että tiheys vähenee vuosien kuluessa, paksumpi ja tiheämpi, jolloin se tulee vahvemmaksi kuin graniitti.
Näin ollen sklerosootosi estää luusairauksien, kuten osteoporoosin, puhkeamisen mutta aiheuttaa muita muutoksia, kuten lisääntynyttä painetta kallon sisällä, mikä, jos sitä ei käsitellä, voi olla hengenvaarallinen.
Tärkeimmät oireet
Sklerosteosin pääasiallinen merkki on luun tiheyden lisääntyminen, mutta on olemassa joitain oireita, jotka saattavat hälyttää sinut sairauteen, kuten:
- Yhdistetään kaksi tai kolme sormea käsissä;
- Nenän koon ja paksuuden muutokset;
- Kallon ja kasvon luiden liiallinen kasvu;
- Vaikeus liikuttaa joitain kasvojen lihaksia;
- Sormien kärki kaareva alas;
- Puuttuu kynnet sormilla;
- Korin korkeus on keskimääräistä suurempi.
Koska se on äärimmäisen harvinainen sairaus, sen diagnoosi on monimutkainen ja siksi lääkäri voi joutua arvioimaan kaikki oireet ja kliininen historia sekä suorittamaan erilaisia testejä, kuten luiden densimetriaa, ennen skleroosin diagnoosin tekemistä.
Joissakin tapauksissa voidaan tilata geneettinen testi, joka arvioi DNA: n ja mahdolliset mutaatiot ja voi auttaa tunnistamaan sairauden aiheuttavan SOST-geenin muutoksen.
Miksi se tapahtuu
Tärkein syy skleroosiin on mutaatio, joka esiintyy SOST-geenissä ja vähentää sklero- tiinin, proteiinin vaikutusta luun tiheyden vähenemiseen ja koko elämän kasvaessa.
Yleensä tauti syntyy vain, kun geenin muutoksia on kaksi, mutta yhden kopion omaavilla ihmisillä voi olla myös erittäin voimakkaita luita ja pienempi luusairauksien riski, kuten osteoporoosi tai osteopenia.
Miten hoito tehdään?
Ei ole parannuskeinoa skleroosille, joten sen hoitoa tehdään vain lievän luun kasvun aiheuttamien oireiden ja epämuodostumien helpottamiseksi.
Yksi yleisimmin käytetyistä leikkausmuodoista on leikkaus, joka voi auttaa purentamaan kasvohoitoa ja palaamaan kasvojen lihasten liikkeitä tai poistamaan ylimääräisen luun esimerkiksi vähentämään kallon sisäistä painetta.
Siksi hoidosta tulee keskustella aina lääkärin kanssa arvioidakseen, onko olemassa hengenvaarallisia tai hengenvaarallisia muutoksia, jotka voidaan korjata.
