Riley-Day -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vahingoittaa aistien hermosolujen toimintaa, joka on vastuussa ulkoisista ärsykkeistä, mikä aiheuttaa lapsen tuntemattomuutta, joka ei tunne kipua, paineita tai ärsykkeiden lämpötilaa ulkopuolelta.
Tämän taudin kantajat kuolevat yleensä nuorena, noin 30-vuotiaana, johtuen tapaturmista, joita taipumus aiheuttaa kipua.
Riley-Day -oireyhtymän oireet
Riley-Day -oireyhtymän oireet ovat syntymästä ja sisältävät:
- Epävarmuus kipu;
- Hidas kasvu;
- Kyyneleet kyyneleiden tuottamiseen;
- Vaikea syöminen;
- Pitkäaikainen oksentelu;
- kouristukset;
- Unihäiriöt;
- Vammaisuus makuassa;
- skolioosi;
- Verenpainetauti.
Riley-Day-oireyhtymän oireet yleensä pahenevat ajan myötä.
Kuvia Riley-Day -yhtymästä
Syy Riley-Day -oireyhtymään
Riley-Day -oireyhtymän syy liittyy geneettiseen mutaatioon, mutta ei tiedetä, miten geneettinen mutaatio aiheuttaa leesioita ja neurologisia häiriöitä.
Riley-Day -oireyhtymän diagnosointi
Riley-Day -oireyhtymän diagnoosi on tehty fyysisissä tutkimuksissa, jotka osoittavat potilaan heijastumattomuuden ja epäherkkyyden mihin tahansa ärsykkeeseen, kuten kuumuuteen, kylmään, kipuun ja paineeseen.
Riley-Day -oireyhtymän hoito
Riley-Day -oireyhtymän hoito kohdistuu oireisiin niiden ilmestyessä. Kovettumattomia lääkkeitä, silmätippoja estämään kuivat silmät, antiemeet oksentamisen torjumiseksi ja lapsen voimakas tarkkailu käytetään suojaamaan harvinaisia vammoja vastaan, jotka voivat johtaa kuolemaan.
Hyödyllinen linkki:
Cotardin oireyhtymä
