taudin genetiikka

Selvitä mitä testejä tarvitaan, miten ruoka, koulu, kehitys ja muut yleiset kysymykset Downin oireyhtymää sairastavasta henkilöstä.

"Lievä autismi " on ilmaisu, jota käytetään kuvaamaan henkilöä, jolla on joitain muutoksia autismin kirjassa, mutta joka pystyy tekemään melkein kaikki päivittäiset toimet. Ymmärrä mitkä merkit voivat viitata lievän autismin esiintymiseen

Alopecia areata vastaa pyöreän muotoista hiustenlähtöä, joka tapahtuu pääasiassa päänahassa. On mahdollista, että hiukset kasvavat takaisin paikalleen niin kauan kuin oikea hoito dermatologin ohjauksessa on tehty. Ymmärtää mitä

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaatio bilirubiinin hajoamisesta vastaavassa entsyymissä, mikä johtaa sen kertymiseen veressä ja antaa iholle ja silmille kellertävän ulkonäön. Ymmärrä enemmän mistä

Autismin hoito pystyy parantamaan viestintää, keskittymistä ja vähentämään toistuvia liikkeitä, mikä parantaa autistisen elämänlaatua. Lastenlääkäri kertoo tärkeimmät käytetyt hoitomuodot ja miten autistista lasta hoidetaan

Neurofibromatoosi on harvinainen sairaus, joka ilmenee noin 15-vuotiaana ja joka aiheuttaa pienten kyhmyjen esiintymisen iholla. Ymmärrä, mikä on neurofibromatoosi, miksi se tapahtuu ja miten hoito voidaan tehdä

Autismi on oireyhtymä, jolle on ominaista viestintä-, sosiaalistumis- ja käyttäytymisongelmat, yleensä diagnosoitu 2–3-vuotiailla. Ymmärrä paremmin, mikä on autismi, sen oireet, mahdolliset syyt ja hoito

Dyspraksia on tila, joka aiheuttaa vaikeuksia kehon liikkeiden suunnittelussa ja koordinoinnissa. Sitä esiintyy lapsilla, mutta se voi vaikuttaa myös aikuisiin.

Pseudohermaphroditismi, joka tunnetaan myös epäselvinä sukupuolieliminä, on tila, jossa lapsi syntyy sukupuolielimillä, jotka eivät selvästi ole miehiä tai naisia. Katso, kuinka tunnistaa poikien, tyttöjen pääominaisuudet

Albinismi johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa värin puutteen ihossa, silmissä tai hiuksissa. Katso, mikä aiheuttaa tämän taudin ja mitä varotoimenpiteitä on noudatettava

Neurofibromatoosilla ei ole parannuskeinoa, joten on suositeltavaa seurata potilasta ja suorittaa vuosittaiset tutkimukset taudin etenemisen ja komplikaatioiden riskin arvioimiseksi. Joissakin tapauksissa neurofibromatoosia voidaan hoitaa leikkauksella

Vauvan kystinen fibroosi voidaan tunnistaa arvioimalla esitetyt oireet ja laboratoriotestien tulokset. Ymmärrä, miten tietää, onko kyseessä kystinen fibroosi, mitkä ovat oireet ja miten hoito tulisi tehdä

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista murrosiän viivästyminen ja hajun väheneminen tai puuttuminen johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannon puutteesta. Katso mitä syitä ja oireita ja miten se tehdään

Polydaktyly on epämuodostuma, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi ylimääräinen sormi syntyy kädessä tai jalassa ja joka voidaan diagnosoida, kun vauva on muodostumassa raskauden aikana. Se voi johtua geneettisistä muutoksista, jotka välittyvät isältä pojalle. Lue lisää

Selvitä, mitä harjoituksia vanhemmat voivat tehdä kotona auttaakseen Downin oireyhtymää sairastavaa lasta puhumaan.

Mikä se on: Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaarantaa immuunijärjestelmän, johon osallistuvat T- ja B-lymfosyytit, ja verisolut, jotka auttavat hallitsemaan verenvuotoa, verihiutaleita. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet

Kallon kasvojen ahtauma on geneettinen muutos, joka saa pään luut sulkeutumaan ennen odotettua aikaa, mikä aiheuttaa muutoksia vauvan päähän ja kasvoihin, mikä vaatii leikkauksia lapsuudessa.

Myotoninen dystrofia on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti, jolle on ominaista vaikeus rentouttaa lihaksia supistumisen jälkeen. Joidenkin tätä tautia sairastavien on vaikea avata ovenkahvaa tai keskeyttää a

Pataun oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kromosomin 13 trisomia, joka aiheuttaa epämuodostumia vauvassa. Lue lisää Pataun oireyhtymästä, pääominaisuuksista, diagnoosin tekemisestä ja hoidon tekemisestä

Tämä on hyvin harvinainen sairaus, mutta se voi tapahtua missä tahansa raskaudessa, mikä johtaa raajojen puutteeseen ja muihin vauvan epämuodostumiin.