Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perustuslaillinen maksan toimintahäiriö, on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisille keltaisen ihon ja silmät. Sitä ei pidetä vakavana sairautena, eikä se aiheuta suuria terveysongelmia, ja siksi oireyhtymässä oleva henkilö elää niin kauan kuin taudin kantaja ja sama elämänlaatu.
Gilbertin oireyhtymä on yleisempää miehillä ja johtuu muutoksista bilirubiinin hajoamisesta vastuussa olevassa geenissä, toisin sanoen geenin mutaation myötä bilirubiinia ei voida hajottaa, kerääntyä veressä ja kehittää tälle taudille tyypillinen kellertävä näkökohta. .
Mahdolliset oireet
Normaalisti Gilbertin oireyhtymä ei aiheuta oireita lukuun ottamatta keltaisuutta, joka vastaa ihoa ja keltaisia silmiä. Jotkut taudista kärsivät ihmiset ilmoittavat kuitenkin väsymyksestä, huimauksesta, päänsärystä, pahoinvoinnista, ripulista tai ummetuksesta, eivätkä nämä oireet ole ominaisia taudille. Ne syntyvät yleensä, kun Gilbertin tautia sairastavalla henkilöllä on infektio tai hän on hyvin stressaavassa tilanteessa.
Kuinka diagnoosi tehdään
Gilbertin oireyhtymää ei ole helppo diagnosoida, koska sillä ei yleensä ole oireita ja keltaisuus voidaan usein tulkita merkiksi anemiasta. Lisäksi tämä sairaus, iästä riippumatta, ilmenee yleensä vain stressin, voimakkaiden fyysisten harjoitusten, pitkittyneen paaston, naisten kuumeisten sairauksien tai kuukautisten aikana.
Diagnoosi tehdään muiden maksan toimintahäiriöiden syiden ja siten maksan toimintakokeiden, kuten TGO- tai ALT-, TGP- tai AST-testien, ja bilirubiinitasojen poissulkemiseksi virtsakokeiden lisäksi urobilinogeenipitoisuuden arvioimiseksi, täydellinen verenkuva ja tuloksesta riippuen molekyylitutkimus taudista vastuussa olevan mutaation etsimiseksi. Katso, mitkä ovat testit, joilla arvioidaan maksa.
Normaalisti maksan toimintakokeiden tulokset ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ovat normaaleja, lukuun ottamatta epäsuoraa bilirubiinipitoisuutta, joka on yli 2,5 mg / dl, kun normaali arvo on 0,2-0,7 mg / dl. Ymmärrä, mikä on suora ja epäsuora bilirubiini.
Hepatologin pyytämien tutkimusten lisäksi arvioidaan myös henkilön fyysiset piirteet sukututkimuksen lisäksi, koska kyseessä on geneettinen ja perinnöllinen sairaus.
Kuinka hoito tehdään
Tätä oireyhtymää ei ole spesifinen hoito, mutta jotkin varotoimet ovat välttämättömiä, koska jotkut muiden tautien torjunnassa käytettävät lääkkeet eivät välttämättä metaboloidu maksassa, koska niillä on heikentynyt näiden lääkkeiden metaboliasta vastaavan entsyymin aktiivisuus, kuten esimerkiksi irinotekaani ja indinaviiri, jotka ovat vastaavasti syöpää ja vasta-aineita.
Gilbertin oireyhtymää sairastavien alkoholijuomien käyttöä ei myöskään suositella, koska maksassa voi olla pysyviä vaurioita, mikä voi johtaa oireyhtymän etenemiseen ja vakavampien sairauksien esiintymiseen.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
