Downin oireyhtymä eli trisomia 21 on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomissa 21 olevasta mutaatiosta, joka aiheuttaa kantajalle ei paria, vaan kromosomien triota, ja siksi sillä ei ole yhteensä 46, vaan 47 kromosomia.
Tämä muutos kromosomissa 21 saa lapsen syntymään erityisillä ominaisuuksilla, kuten esimerkiksi korvien alaosa, silmät ylöspäin ja suuri kieli. Tutustu tämän oireyhtymän muihin ominaisuuksiin.
Koska Downin oireyhtymä on seurausta geneettisestä mutaatiosta, sillä ei ole parannuskeinoa eikä sille ole erityistä hoitoa. Jotkut hoidot, kuten fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheenhoito, ovat kuitenkin tärkeitä trisomia 21 sairastavan lapsen stimuloimiseksi ja auttamiseksi.
Pääpiirteet
Joitakin Downin oireyhtymäpotilaiden ominaisuuksia ovat:
- Korvien istuttaminen normaalia alhaisempi;
- Suuri ja raskas kieli;
- Silmät ylöspäin;
- Viivästyminen moottorin kehityksessä;
- Lihas heikkous;
- Vain yksi viiva on kämmenessä;
- Lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen;
- Lyhyt kasvu;
- Ylipainoinen;
- Viivästyminen kielen kehittämisessä.
Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella ei aina ole kaikkia näitä ominaisuuksia, ja voi käydä niin, että joillakin lapsilla on vain yksi näistä ominaisuuksista, ottamatta huomioon näissä tapauksissa, että heillä on sairaus. Ymmärrä miten Downin oireyhtymä diagnoositaan.
Downin oireyhtymän syitä
Downin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa ylimääräisen kopion osasta kromosomia 21, mikä johtaa muutoksiin kehityksessä.
Tämä mutaatio ei ole perinnöllinen, eli se ei siirry isältä pojalle ja sen ulkonäkö voi liittyä vanhempien, mutta lähinnä äidin ikään, ja suurempi riski naisilla, jotka tulivat raskaaksi yli 35-vuotiailla ikään, koska geneettisten muutosten todennäköisyys kasvaa tuosta iästä lähtien.
Kuinka diagnoosi tehdään
Tämän oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana suorittamalla joitain testejä, kuten esimerkiksi ultraääni, nuchal-läpikuultavuus, cordocentesis ja lapsivesitutkimus. Lisätietoja Downin oireyhtymän diagnosoinnista raskauden aikana.
Syntymän jälkeen oireyhtymän diagnoosi voidaan vahvistaa tarkkailemalla vauvan esittämiä ominaisuuksia ja suorittamalla verikoe, jossa kromosomit arvioidaan mutaatioiden ja ylimääräisten kromosomien läsnäolon havaitsemiseksi.
Downin oireyhtymän hoito
Downin oireyhtymän hoidon tarkoituksena on edistää lapsen kehitystä ja parantaa hänen elämänlaatua. Siksi on suositeltavaa, että fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheenhoito suoritetaan puheen ja syömisen helpottamiseksi.
Tämän oireyhtymän vauvoja tulisi seurata syntymästä lähtien ja koko elämän ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti, koska tämä kromosomimuutos lisää riskiä sairastua sydän- ja hengityselinsairauksiin, uniapneaan ja kilpirauhasen muutoksiin.
Lisäksi lapsella voi olla jonkinlainen oppimisvaikeus, mutta hänellä ei ole aina merkittävää henkistä hidastumista. Sitten voit kehittyä, opiskella ja jopa työskennellä. Elinajanodote on nykyään yli 40 vuotta, ja näinä vuosina Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset saattavat tarvita erikoistunutta terveydenhoitoa, joka on yksilöitävä, ja siihen voi liittyä myös muita erikoisuuksia, kuten kardiologia tai endokrinologia.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
