Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15-vuotiaana ja aiheuttaa epänormaalin hermokudoksen kasvun koko kehossa muodostaen pieniä kyhmyjä ja ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromeiksi.
Yleensä neurofibromatoosi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta mitään terveysriskiä, mutta koska se aiheuttaa pienten ulkoisten kasvainten ulkonäön, se voi johtaa ruumiinmuutoksiin, mikä saa ihmiset kärsimään leikkauksesta niiden poistamiseksi.
Vaikka neurofibromatoosilla ei ole parannuskeinoa, koska kasvaimet voivat kasvaa takaisin, hoitoa leikkauksella tai sädehoidolla voidaan yrittää vähentää kasvainten kokoa ja parantaa ihon esteettistä ulkonäköä.
Neurofibromatoosikasvaimet, joita kutsutaan neurofibromeiksi
Neurofibromatoosin päätyypit
Neurofibromatoosi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin:
- Tyypin 1 neurofibromatoosi: kromosomin 17 mutaatioiden aiheuttama, mikä vähentää neurofibromiinin tuotantoa, jota keho käyttää kasvainten esiintymisen estämiseen. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näön menetystä ja impotenssia;
- Tyypin 2 neurofibromatoosi: johtuu kromosomin 22 mutaatioista, mikä vähentää merlinan, toisen proteiinin, joka estää kasvainten kasvua terveillä henkilöillä, tuotantoa. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä;
- Schwannomatosis: se on harvinaisin taudin tyyppi, jossa kasvaimet kehittyvät kalloon, selkäytimeen tai ääreishermoihin. Yleensä tämäntyyppiset oireet ilmenevät 20-25-vuotiaiden välillä.
Neurofibromatoosin tyypistä riippuen oireet voivat vaihdella. Joten, tarkista kunkin neurofibromatoosityypin yleisimmät oireet.
Mikä aiheuttaa neurofibromatoosia
Neurofibromatoosi johtuu geneettisistä muutoksista joissakin geeneissä, erityisesti kromosomissa 17 ja kromosomissa 22. Lisäksi harvinaiset Schwannomatosis-tapaukset näyttävät johtuvan muutoksista spesifisemmissä geeneissä, kuten SMARCB1 ja LZTR. Kaikki muuttuneet geenit ovat tärkeitä kasvainten tuotannon estämisessä, ja siksi, kun ne vaikuttavat, ne johtavat neurofibromatoosille tyypillisten kasvainten esiintymiseen.
Vaikka suurin osa diagnosoiduista tapauksista siirtyy vanhemmilta lapsille, on myös ihmisiä, joilla ei ehkä ole koskaan ollut tautitapauksia perheessä.
Kuinka hoito tehdään
Hoito neurofibromatoosille voidaan tehdä leikkauksella elimiin kohdistuvien kasvainten poistamiseksi tai sädehoidolla niiden koon pienentämiseksi. Ei kuitenkaan ole hoitoa, joka takaa parantumisen tai estää uusien kasvainten ilmaantumisen.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilaalla kehittyy syöpä, saattaa olla tarpeen käydä läpi kemoterapia tai pahanlaatuisiin kasvaimiin kohdistuva sädehoito. Lue lisää neurofibromatoosin hoidosta.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
