Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta X-kromosomissa, mikä johtaa useiden CGG-sekvenssin toistojen esiintymiseen.
Koska heillä on vain yksi X-kromosomi, tämä oireyhtymä vaikuttaa enemmän pojiin, ja heillä on ominaisia merkkejä, kuten pitkänomaiset kasvot, suuret korvat sekä käyttäytymispiirteet, jotka ovat samanlaisia kuin autismin. Tämä mutaatio voi tapahtua myös tytöillä, mutta merkit ja oireet ovat paljon lievempiä, koska koska heillä on kaksi X-kromosomia, normaali kromosomi kompensoi toisen vian.
Hauras X-oireyhtymän diagnoosi on vaikeaa, koska useimmat oireet ovat epäspesifisiä, mutta jos suvussa on historiaa, on tärkeää suorittaa geneettinen neuvonta oireyhtymän mahdollisuuksien tarkistamiseksi. Ymmärrä mitä geneettinen neuvonta on ja miten se tehdään.
Oireyhtymän pääpiirteet
Herkän X-oireyhtymälle ovat tyypillisiä käyttäytymishäiriöt ja älylliset häiriöt, erityisesti pojilla, joilla on vaikeuksia oppimisessa ja puhumisessa. Lisäksi on olemassa fyysisiä ominaisuuksia, joihin kuuluvat:
- Pitkät kasvot;
- Suuret, ulkonevat korvat;
- Ulkoneva leuka;
- Matala lihasääni;
- Lättäjalka;
- Korkea maku;
- Yksi kämmenlaite;
- Strabismus tai likinäköisyys;
- Skolioosi.
Suurin osa oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista havaitaan vasta murrosiässä. Pojilla on edelleen yleistä suurentunut kives, kun taas naisilla voi olla ongelmia hedelmällisyydessä ja munasarjojen vajaatoiminnassa.
Kuinka diagnoosi tehdään
Herkän X-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä molekyyli- ja kromosomaalitesteillä mutaation, CGG-sekvenssien lukumäärän ja kromosomin ominaisuuksien tunnistamiseksi. Nämä testit tehdään yleensä verinäytteellä, syljellä, hiuksilla tai jopa lapsivedellä, jos vanhemmat haluavat vahvistaa oireyhtymän esiintymisen raskauden aikana.
Kuinka hoito tehdään
Herkän X-oireyhtymän hoito tapahtuu pääasiassa käyttäytymisterapian, fysioterapian ja tarvittaessa leikkauksen avulla fyysisten muutosten korjaamiseksi.
Ihmisten, joilla on aiemmin ollut hauras X-oireyhtymä perheessä, tulisi hakea geneettistä neuvontaa selvittääkseen todennäköisyys saada lapsia, joilla on tauti. Miehillä on XY-kariotyyppi, ja jos he kärsivät heistä, he voivat välittää oireyhtymän vain tyttärilleen, ei koskaan pojilleen, koska poikien saama geeni on Y, eikä tämä aiheuta mitään muutoksia tautiin.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
