Prader Willin oireyhtymän ominaisuudet ja hoito

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia aineenvaihdunnassa, käyttäytymisen muutoksissa, lihasten heikkoudessa ja kehityksen viivästymisessä. Lisäksi toinen hyvin yleinen piirre on liiallisen nälän esiintyminen kahden vuoden iän jälkeen, mikä voi johtaa liikalihavuuteen ja diabetekseen.

Vaikka tällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, on joitain hoitoja, kuten toimintaterapia, fysioterapia ja psykoterapia, jotka voivat auttaa vähentämään oireita ja tarjoamaan paremman elämänlaadun.

Pääpiirteet

Prader-Willin oireyhtymän ominaisuudet vaihtelevat suuresti lapsittain ja ovat yleensä erilaisia iän mukaan:

Vauvat ja alle 2-vuotiaat lapset

Lihasheikkous: se johtaa yleensä siihen, että käsivarret ja jalat näyttävät erittäin veteläiltä;
Imetysvaikeudet: se tapahtuu lihasheikkouden vuoksi, joka estää lasta imemästä maitoa;
Apatia: vauva näyttää jatkuvasti väsyneeltä ja reagoi vain vähän ärsykkeisiin;
Kehittymättömät sukuelimet: pienet tai olemattomat.

Lapset ja aikuiset

Liiallinen nälkä: lapsi syö jatkuvasti ja suurina määrinä sen lisäksi, että hän etsii usein ruokaa kaapista tai roskista;
Kasvun ja kehityksen hidastuminen: on yleistä, että lapsi on normaalia lyhyempi ja vähemmän lihasmassaa;
Oppimisvaikeudet: Niiden oppiminen lukemiseen, kirjoittamiseen tai jopa jokapäiväisten ongelmien ratkaisemiseen kestää kauemmin;
Puheongelmat: sanojen myöhästyminen jopa aikuisikään;
Kehon epämuodostumat: kuten pienet kädet, skolioosi, muutokset lonkan muodossa tai värin puute hiuksissa ja ihossa.

Lisäksi on edelleen hyvin yleistä käyttäytymisongelmia, kuten usein vihaasenteet, hyvin toistuvien rutiinien tekeminen tai aggressiivinen toiminta, kun jotain evätään, etenkin ruoan tapauksessa.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Prader-Willin oireyhtymä syntyy, kun kromosomissa 15 olevan segmentin geeneissä tapahtuu muutos, joka vaarantaa hypotalamuksen toiminnan ja laukaisee taudin oireet lapsen syntymästä lähtien. Normaalisti kromosomimuutos periytyy isältä, mutta on myös tapauksia, joissa se tapahtuu satunnaisesti.

Diagnoosi tehdään yleensä tarkkailemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka on tarkoitettu vastasyntyneille, joilla on matala lihasäänet.

Kuinka hoito tehdään

Prader-Willin oireyhtymän hoito vaihtelee lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan, ja siksi useamman lääketieteen erikoisryhmä voi olla tarpeen, koska erilaiset hoitomenetelmät voivat olla tarpeen, kuten:

Kasvuhormonin käyttö: sitä käytetään yleensä lapsilla kasvun stimuloimiseksi, jotta voidaan välttää lyhytkasvuisuus ja parantaa lihasvoimaa;
Ravitsemuskonsultoinnit: auttaa hallitsemaan nälkäimpulsseja ja parantaa lihasten kehitystä tarjoamalla tarvittavat ravintoaineet;
Hoito sukupuolihormoneilla: niitä käytetään, kun lapsen sukupuolielinten kehitys viivästyy;
Psykoterapia: auttaa hallitsemaan lapsen käyttäytymismuutoksia sekä estämään nälkäimpulssien puhkeamisen;
Puheterapia: Tämän terapian avulla voidaan tehdä joitain edistyksiä, jotka liittyvät näiden ihmisten kieleen ja viestintämuotoihin.
Fyysinen aktiivisuus: Usein liikunta on tärkeää painon tasapainottamiseksi ja lihasten vahvistamiseksi.
Fysioterapia: Fysioterapia parantaa lihasten sävyä, parantaa tasapainoa ja parantaa hienomotoriikkaa.
Toimintaterapia: Toimintaterapia tarjoaa Prader-Willi-potilaille suuremman itsenäisyyden ja itsenäisyyden päivittäisessä toiminnassa.
Psykologinen tuki: Psykologinen tuki on tärkeää yksilön ja hänen perheensä ohjaamiseksi pakko-oireisen käyttäytymisen ja mielialahäiriöiden käsittelemiseksi.

Voidaan käyttää myös monia muita hoitomuotoja, joita lastenlääkäri yleensä suosittelee tarkkailemalla kunkin lapsen ominaisuuksia ja käyttäytymistä.

Oliko tämä tieto hyödyllistä?

kyllä ei