Kallmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista murrosiän viivästyminen ja hajun väheneminen tai puuttuminen johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannon puutteesta.
Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien antamisesta, ja se tulisi tehdä mahdollisimman aikaisin fyysisten ja psykologisten seurausten välttämiseksi.
Mitkä ovat oireet
Oireet riippuvat mutaatioista kärsivistä geeneistä, yleisimpiä ovat hajun puuttuminen tai vähentyminen murrosiän viivästymiseksi.
Muita oireita voi kuitenkin esiintyä, kuten värisokeus, visuaaliset muutokset, kuurous, kitalaen halkeamat, munuaisten ja neurologiset poikkeavuudet ja kivesten laskeutumisen kivespussiin puuttuminen.
Mahdolliset syyt
Kallmannin oireyhtymä johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat hermosolujen kehityksestä vastuussa olevia proteiineja, aiheuttaen muutoksia hajusipulin kehityksessä ja sen seurauksena muutoksia gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) tasoissa.
Synnynnäinen GnRH-puutos tarkoittaa, että LH- ja FSH-hormoneja ei tuoteta riittävissä määrin stimuloimaan sukupuolielimiä tuottamaan testosteronia ja estradiolia, mikä esimerkiksi viivästyttää murrosikää. Katso, mitkä ovat kehon muutokset, jotka tapahtuvat murrosiässä.
Kuinka diagnoosi tehdään
Lääkärin on arvioitava lapset, jotka eivät aloita seksuaalista kehitystä noin 13-vuotiailla tytöillä ja 14-vuotiailla pojilla, tai lapset, jotka eivät etene normaalisti murrosiässä.
Lääkärin tulee analysoida henkilön sairaushistoria, suorittaa fyysinen tutkimus ja pyytää plasman gonadotropiinipitoisuuden mittaamista.
Diagnoosi on tehtävä ajoissa hormonikorvaushoidon aloittamiseksi ja viivästyneen murrosiän fyysisten ja psykologisten seurausten estämiseksi
Mikä on hoito
Hoito miehillä on suoritettava pitkällä aikavälillä antamalla ihmisen koriongonadotropiinia tai testosteronia ja naisille, joilla on syklinen estrogeeni ja progesteroni.
Hedelmällisyys voidaan palauttaa myös antamalla gonadotropiineja tai käyttämällä kannettavaa infuusiopumppua subkutaanisen subkutaanisen GnRH: n toimittamiseen.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
