Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kromosomin 13 kolmoistuminen, joka häiritsee suoraan sikiön kehitystä, mikä johtaa epämuodostumiin hermostossa, sydänvaivoihin ja vauvan suuhun ja kattoon.
Tämä muutos tapahtuu yleisemmin, kun nainen on yli 35-vuotias, koska kromosomimuutosten todennäköisyys on suurempi tämän iän jälkeen. Pataun oireyhtymän tutkimiseksi voidaan suorittaa ultraääni, lapsivesitutkimus tai sikiön DNA-testaus äidin veressä sikiön kromosomien arvioimiseksi ja siten muutosten läsnäolon tarkistamiseksi.
Normaalisti tätä tautia sairastavat vauvat selviävät keskimäärin alle 3 päivää, mutta on olemassa tapauksia, joissa eloonjääminen kestää jopa 10 vuotta, oireyhtymän vakavuudesta riippuen, ja kaikissa tapauksissa on tärkeää, että vauvan mukana on lastenlääkäri ruokinnassa voi tapahtua helpommin.
Pääpiirteet
Pataun oireyhtymän lasten yleisimmät ominaisuudet ovat:
- Vaikeat epämuodostumat keskushermostossa;
- Vakava henkinen hidastuminen;
- Synnynnäiset sydänviat;
- Poikien kohdalla kivekset eivät saa laskeutua vatsaontelosta kivespussiin;
- Tyttöjen tapauksessa kohdussa ja munasarjoissa voi tapahtua muutoksia;
- Polykystiset munuaiset;
- Huuli- ja kitalaen halkeama;
- Käsien epämuodostumat;
- Silmien muodostumisen puutteet tai niiden puuttuminen.
Lisäksi joillakin vauvoilla voi olla myös alhainen syntymäpaino ja kuudes sormi käsissään tai jaloissaan, ja niillä voi myös olla muutoksia verenkierto- ja urogenitaalijärjestelmässä.
Kuinka diagnoosi on
Pataun oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana synnytystä edeltävien tutkimusten avulla, etenkin yli 35-vuotiaiden naisten kohdalla, koska kromosomimuutosten riski on suurempi tämän iän jälkeen.
Siten, jos muutoksia havaitaan ultraäänitutkimuksen aikana, voidaan osoittaa laboratoriokokeita äidin veressä kiertävän sikiön DNA: n läsnäolon tunnistamiseksi ja siten kromosomien arvioiminen ja mahdollisten muutosten tunnistaminen. Lisäksi lapsivesitutkimus voidaan suorittaa myös diagnoosin vahvistamiseksi.
Syntymän jälkeen Patau-oireyhtymä voidaan diagnosoida arvioimalla vauvan esittämät ominaisuudet, kuvantamistestien ja sytogenetiikan tulos, joka on laboratoriongeenitutkimus, jossa kromosomit havaitaan, ja on mahdollista huomata trisomiakromosomi 13, joka on tyypillinen tälle oireyhtymälle.
Kuinka hoito tehdään
Pataun oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta pediatrian osoittama hoito pyrkii lievittämään epämukavuutta ja helpottamaan vauvan ruokintaa sekä lievittämään muita mahdollisia oireita.
Lisäksi voi olla tarpeen suorittaa leikkaus sydänvikojen tai huulten ja suun katon halkeamien korjaamiseksi ja tehdä fysioterapia-, toimintaterapia- ja puheterapiaistuntoja, jotka voivat auttaa lasten kehityksessä.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
Bibliografia
- ROSA, Rafael F.M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Pataun oireyhtymää sairastavien potilaiden raskaus-, perinataaliset ja familiaaliset löydökset. Rev Paul Pediatr. Vuosikerta 31. 4. painos; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B. NETO, Miguel Felipe A. Pataun oireyhtymä: raportti kromosomin 13 täydellisestä trisomiasta. Health Education Magazine, osa 7. 2 painos; 199--201, 2019
