Mosaiikki on nimi, joka on annettu tietyntyyppiselle geneettiselle epäonnistumiselle äidin kohdun sisällä olevan alkion kehityksen aikana, jossa henkilöllä alkaa olla 2 erillistä geneettistä materiaalia, joista toinen muodostuu munan ja vanhempien siittiöiden liittymisestä ja toinen, joka syntyy solun mutaatiosta alkion kehityksen aikana.
Siten henkilö kehittää soluseoksen, jossa on prosenttiosuus normaaleista soluista ja toinen prosenttiosuus soluista, joilla on mutaatio, kuten seuraavassa kuvassa esitetään:
Pääpiirteet
Mosaiikki tapahtuu, kun alkiosolussa tapahtuu mutaatio, yleensä kromosomin menetys tai päällekkäisyys, mikä saa henkilön kehittämään organisminsa kahden tyyppisillä soluilla ja 2 tyyppisellä geneettisellä materiaalilla. Tämä mutaatio voi olla kahden tyyppinen:
- Itävyys tai sukurauhanen: vaikuttaa siittiöihin tai munasoluihin, ja muutokset voivat tarttua lapsiin. Joitakin esimerkkejä sukusolujen muutosten aiheuttamista sairauksista ovat Turnerin oireyhtymä, epätäydellinen osteogeneesi ja Duchennen lihasdystrofia;
- Somaattinen: missä solut mistä tahansa muusta kehon osasta kantavat tätä mutaatiota, henkilölle voi kehittyä tai olla kehittymättä sen aiheuttamia fyysisiä muutoksia. Siten mutaation fyysinen ilmentyminen riippuu siitä, mihin ja kuinka moniin kehon soluihin vaikuttaa. Somaattinen mosaiikki voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, ja joitain esimerkkejä aiheuttamista sairauksista ovat Downin oireyhtymä ja neurofibromatoosi.
Sekoitettua mosaiikkisuutta puolestaan esiintyy, kun henkilöllä on molempia mosaiikkityyppejä, sekä itäviä että somaattisia.
Mosaiikki eroaa kimeerismistä siinä, että tässä tilanteessa alkion geneettinen materiaali kopioituu yhdistämällä kaksi erilaista alkiota, joista tulee yksi. Lisätietoja tästä tilanteesta kimerismi.
Mosaiikin seuraukset
Vaikka monet mosaiikkitapaukset eivät aiheuta oireita tai seurauksia henkilön terveydelle, tämä tilanne voi aiheuttaa useita komplikaatioita ja sairauksia kantajalle, ja joitain esimerkkejä ovat:
- Alttius syöpään;
- Muutokset kasvussa;
- Taipumus spontaaneihin aborteihin;
- Muutokset ihon pigmentaatiokuviossa;
- Silmäheterokromia, jossa henkilöllä voi olla yksi silmä jokaisesta väristä;
- Downin syndrooma;
- Turnerin oireyhtymä;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennen lihasdystrofia;
- McCune-Albright-oireyhtymät;
- Pallister-Killianin oireyhtymä;
- Proteus-oireyhtymä.
Lisäksi on havaittu, että mosaiikki lisää alttiutta rappeuttaville neurologisille sairauksille, kuten esimerkiksi Alzheimerin tai Parkinsonin taudille.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
