taudin genetiikka

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin läsnäolo, joka saa lapsen syntymään erityisillä ominaisuuksilla, kuten lyhytkasvuinen, silmät ylöspäin ja suuri, raskas kieli. Lue lisää

Neurologin tulisi osoittaa epilepsian hoito kohtausten tiheyden ja voimakkuuden mukaan, ja esimerkiksi lääkkeiden käyttöä tai sähköstimulaatiota voidaan suositella. Katso lisätietoja epilepsian hoidosta

Mikä se on: Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irrotetut liikkeet, älyllinen hidastuminen, puheen puuttuminen ja liiallinen nauru. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on suuri suu, kieli ja leuka

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa poikiin ja voi aiheuttaa fyysisiä ominaisuuksia, kuten rintojen suurenemisen ja korkean äänen.

Hemokromatoosi on sairaus, jolle on ominaista ylimääräinen rauta kehossa, joka kertyy elimiin ja voi aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, kehon kipua, kirroosia ja sydämen muutoksia. Ymmärtää, mikä on hemokromatoosi, oireet ja miten

Mosaiikki on eräänlainen geneettinen epäonnistuminen, jossa henkilö kuljettaa kehossaan kahta geneettistä materiaalia. Ymmärrä, miten se tapahtuu ja sen aiheuttamat sairaudet

Epilepsia on sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja jolla on parannuskeino. Jos potilas diagnosoidaan aikaisin ja lääkäri määrää hänelle sopivimman lääkityksen ja hän noudattaa ohjeita oikein, kriisit voivat lakata. Toinen

Fysioterapeutti kertoo harjoituksia, jotka voidaan tehdä auttaakseen Downin oireyhtymää sairastavaa lasta pitämään päätä, liikkumaan, seisomaan ja kävelemään.

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa käyttäytymismuutoksia, kehitysviiveitä ja liiallista nälkää.

Mikä se on: Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen epämuodostumat. Kallon luut sulkeutuvat aikaisin, jättämättä aivoille tilaa kehittyä aiheuttaen sille liiallista painetta

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta X-kromosomissa ja jota esiintyy useammin pojilla, ja joka tuottaa ominaisuuksia, kuten pitkänomaiset kasvot ja suuret korvat. Lisätietoja oireyhtymästä, sen ominaisuuksista ja hoidosta

Von Willebrandin tauti on geneettinen sairaus, jolle on ominaista hyytymistekijän puute, mikä johtaa esimerkiksi verenvuotoon ja lisääntyneeseen kuukautiskiertoon. Ymmärrä mikä Von Willebrandin tauti on, oireet ja miten hoito tehdään

Polydaktyly on epämuodostuma, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi ylimääräinen sormi syntyy kädessä tai jalassa ja joka voidaan diagnosoida, kun vauva on muodostumassa raskauden aikana. Se voi johtua geneettisistä muutoksista, jotka välittyvät isältä pojalle. Lue lisää

Albinismi johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa värin puutteen ihossa, silmissä tai hiuksissa. Katso, mikä aiheuttaa tämän taudin ja mitä varotoimenpiteitä on noudatettava