Werdnig-Hoffmannin oireyhtymä on rappeuttava sairaus, jolla ei ole parannuskeinoa, ja siksi sen hoito on tehty oireiden lievittämiseksi ja potilaan auttamiseksi ylittämään oireyhtymän aiheuttamat rajoitukset, jotka liittyvät koko kehon lihakset.
Siten hoito voi vaihdella potilaan iän, lihasten vaikutuksen ja oireiden vakavuuden mukaan:
Vaikeus pureskella tai niellä
Näissä tapauksissa on tavallisesti välttämätöntä sijoittaa nenägastrinen putki vatsaan tai saada gastrostomia, joka on putki, joka kulkee suoraan ihosta mahalaukkuun, jotta potilas voidaan syöttää ilman ruokahaluttua tai imemistä keuhkoihin. voi aiheuttaa esimerkiksi keuhkokuume. Näin voit käyttää sonaa: Miten ruokkia henkilöä, jolla on katetri.
Pureskelun tai nielemisen vaikeus liittyy suun ja kaulan lihasten voimakkuuteen, joka voi ilmetä vauvassa tai kehittyä koko elämän ajan sairauden edetessä.
Vaikea hengitys
Hengitysvaikeus on yksi Werdnig-Hoffmannin oireiden yleisimmistä oireista imeväisillä, ja siksi voi olla tarpeen saada trakeostomia, joka on pienen reiän avaaminen kurkussa, pian synnytyksen jälkeen, helpottamaan hengitystä ja parantaa lapsen elämänlaatua.
Lievissä tapauksissa, joissa hengitysvaikeus on vähemmän vakava, hoito voidaan tehdä vain käyttämällä CPAP-lääkettä, joka on laite, joka pakottaa ilmaan keuhkoihin ja joka korvaa osan hengitys. Lisätietoja tästä laitteesta: Nenän CPAP.
Vaikeus kävellä tai tehdä päivittäisiä tehtäviä
Kehon lihaksen voimakkuus aiheuttaa aina rajoituksia potilaille, joilla on Werdnig-Hoffmannin oireyhtymä, estäen häntä tekemästä yksinkertaisimpia päivittäisiä toimintoja, kuten esimerkiksi kävelyä, syömistä, järjestämistä tai pukeutumista.
Siksi fyysinen hoito on aina tarkoitettu kaikille tautitapauksille, ei lisätä lihasten voimakkuutta vaan auttaa potilasta kehittämään strategioita, jotka helpottavat päivittäisten tehtävien toteuttamista, kuten pyörätuolin käyttämistä ruokailuvälineiden siirtämiseksi tai käyttämiseksi erityistä syödä.
Werdnig-Hoffmannin oireiden oireet
Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet saattavat syntyä pian synnytyksen jälkeen tai vähitellen asetettuina, jotka ilmestyvät vasta 10 vuoden ikäisiksi. Vauvan tapauksessa tauti aiheuttaa yleensä:
- Yleinen lihasten heikkous;
- Liitosten liiallinen joustavuus;
- Vaikeus hallita päätä jopa 3 kuukauden kuluttua;
- Lihakset, mukaan lukien kieli, tahattomasti supistunut;
- Vaikeus imee tai niellä.
Jo lapsi tai aikuinen oireet liittyvät lihasheikkouteen, joka tavallisesti alkaa jalat tai käsivarret, ja se levittää muiden kehon lihaksia.
Werdnig-Hoffmannin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka syntyy, kun tautia esiintyy perheessä sekä isän perheessä että äidin perheessä. Näin ollen, kun tauti perheessä on olemassa, on suositeltavaa tehdä geneettinen neuvonta arvioida geneettisen testauksen avulla, jos on olemassa mahdollisuus, että vauva syntyy taudin kanssa.
