Down-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana erityisillä testeillä, kuten nuhan läpikuultavuudella, kaviosentesialla ja amniocentesialla, jota ei kaikkien raskaana olevan naisen tarvitse tehdä. Oireet tarvitsevat kokeet, kun äiti tulee raskaaksi yli 35-vuotiaana tai kun raskaana olevalla naisella on Down-oireyhtymä.
Nämä testit voidaan tilata myös, kun naisella on ollut vauva Down-oireyhtymällä, jos synnytyslääkäri havaitsee muutoksia ultraäänessä, mikä saa hänet epäillä oireyhtymää tai jos vauvan isällä on kromosomi 21, johon liittyy kromosomi-translokaatio.
Downin oireyhtymän vauvan raskaus on täsmälleen sama kuin vauvalla, jolla ei ole tätä oireyhtymää, mutta tarvitaan enemmän testejä, joilla arvioidaan vauvan kehitysterveyttä, jonka pitäisi olla hieman pienempi ja vauvan vähemmän painoa. raskausikä.
Raskauden diagnosointi
Testit, jotka antavat 99 prosentin tarkkuuden tuloksessa ja jotka palvelevat vanhempien valmistamista vauvan Down-oireyhtymän vastaanotolle ovat:
| Kun se on tehty | tutkimus | Miten se tehdään |
| 9 viikkoa raskaus | Chorionic villi-kokoelma | Se koostuu pienen määrän istukasta, jolla on geneettinen materiaali, joka on samanlainen kuin vauva |
| 10.-14. Viikko raskaudesta | Äitien biokemi | Se sisältää kahden testin suorittamisen, jotka mittaavat proteiinin määrää ja raskauden aikana tuotettua Beta HCG: n määrää, jonka istukka ja vauva |
| 12 viikkoa raskaus | Niukan läpikuultavuus | Se voidaan suorittaa ultraäänellä, joka mittaa vauvan kaulan pituuden |
| 13.-16. Raskausviikolla | lapsivesitutkimus | Se koostuu otsoninäytteen ottamisesta |
| 18 viikkoa raskaus | cordocentesis | Koostuu poistamalla verenäytteen poikavauva napanuorasta |
Diagnoosin tuntemuksen yhteydessä vanhempien pitäisi mieluummin etsiä tietoa oireyhtymästä, jotta he tietäisivät, mitä odottaa Downin oireyhtymän kasvussa. Lue lisätietoja ominaisuuksista ja hoidosta, jota tarvitaan: Miten elämä on Downin oireyhtymän diagnoosin jälkeen?
Miten diagnoosi syntymän jälkeen?
Synnytyksen jälkeinen diagnoosi voidaan tehdä sen jälkeen, kun vauva on saanut ominaisuutensa, mikä voi sisältää:
- Toinen linja silmäluomien silmissä, jotka jättävät heidät kiinni ja pulladinhos sivulle ja ylös;
- Vain 1 rivi kämmenessä, vaikka muutkin lapset, joilla ei ole Down-oireyhtymää, voivat myös olla nämä ominaisuudet;
- Kulmakarvat;
- Narrower nenä;
- Tasainen pinta;
- Suuri kieli, taivas korkea suussa;
- Alemmat ja pienet korvat;
- Ohut, ohut hiukset;
- Lyhyt sormet ja vaaleanpunainen voi olla vino;
- Suurempi etäisyys muiden sormien suurien varpaiden välillä;
- Laaja niskan ja rasvan kerääntyminen;
- Koko kehon lihasten heikkous;
- Helpottaa painon nousua;
- Sinulla voi olla napanuorasta;
- Lisääntynyt keliakian riski;
- Reiki-abdominis-lihaksia voi esiintyä, mikä tekee vatsan lievemmäksi.
Mitä enemmän ominaisuuksia vauva on, sitä suuremmat mahdollisuudet ovat Downin oireyhtymä, mutta noin 5% väestöstä esittää myös joitain näistä ominaisuuksista ja vain yksi niistä ei osoita tätä oireyhtymää.
Muita oireyhtymän oireita ovat sydänsairauden läsnäolo, joka voi vaatia leikkausta ja korvatulehdusriski, mutta jokaisella on omat muutokset ja siksi jokaisen tämän oireyhtymän omaavan lapsen tulee seurata kardiologin lisäksi pediatria, pulmologi, fysioterapeutti ja puheterapeutti.
Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, aiheuttavat myös psykomotorisen kehityksen viivästymisen ja alkavat istua, ryömiä ja kävellä myöhemmin kuin odotettiin. Lisäksi sillä on yleensä henkinen hidastuminen, joka voi vaihdella lievästä erittäin vakavaan, mikä voidaan todentaa kehityksen kautta. Selvitä, miten vauva kehittyy Downin kanssa.
Down-oireyhtymällä, jolla on Down-oireyhtymä, saattaa olla edelleen muita terveysongelmia, kuten diabetes, kolesteroli, triglyseridit, kuten kukaan muu, mutta voi silti olla autismi tai muu oireyhtymä samaan aikaan, vaikka se ei ole kovin yleinen.
