Alkaptonuria, jota kutsutaan myös okronoosiksi, on harvinainen sairaus, jolle on ominaista virhetilanne aminohappojen fenyylialaniinin ja tyrosiinin metabolian takia pienestä mutaatiosta DNA: ssa. Tämä sairaus ilmenee entsyymin, homogentisaattideksigeeniasin tai homogentisaattigeenigeenin puuttumisen vuoksi, mikä johtaa homogentysihapon, joka on näiden aminohappojen aineenvaihdunnan välituoteyhdiste, kertymistä ja jota ei normaaleissa olosuhteissa voida havaita veressä.
Tauti ilmenee lapsuuteen muuttumalla värin mustaksi, ja esimerkiksi tummien ihokarvojen esiintyminen iholla ja korville. Jotkut ihmiset ovat kuitenkin vain 40-vuotiaana oireita, mikä vaikeuttaa hoitoa ja oireet ovat yleensä ankarampia.
Alkaptonurialla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito auttaa vähentämään oireita ja suositellaan noudattamaan ruokaa, joka on köyhä elintarvikkeissa, jotka sisältävät fenyylialaniinia ja tyrosiinia, lukuunottamatta C-vitamiinivalmisteiden, kuten sitruunan, kulutuksen kasvua.
Alcaptonurin oireet
Alkeistuneisuuden merkittävimmät oireet ovat:
- Virtsan tumma, melkein musta - tunne mustan virtsan muut syyt;
- Sinikukkainen korvan vaha;
- Mustat täplät silmän valkoisella osalla, korvan ja kurkun päällä;
- kuurous;
- Niveltulehdus, joka aiheuttaa kipua nivelissä ja liikkumisen rajoittaminen;
- Ruston kovuus;
- Munuaisten kivi ja eturauhanen, miesten tapauksessa;
- Sydänongelmat.
Tumma pigmentti voi kerääntyä ihoon kainon ja nivuksen alueilla, jotka hikoilemalla voivat kulkea vaatteille. On tavallista, että henkilöllä on vaikeuksia hengittää johtuen hyytaliitoksen jäykkyydestä johtuvan ruskavyöhykkeen jäykkyydestä ja käheydestä. Taudin loppuvaiheessa happo voi kerääntyä sydämen laskimoihin ja valtimoihin, mikä voi johtaa vakaviin sydänvaivoihin.
Alaptoniuria diagnosoidaan oireiden analysoimalla lähinnä sen vuoksi, että sairaus on tumma väritys, joka esiintyy useissa elimistön osissa, laboratoriotutkimuksen lisäksi, joka pyrkii havaitsemaan homogentisihapon pitoisuus veressä pääasiassa tai havaitsemaan mutaation molekyylitutkimuksilla. Ymmärtää, mikä molekulaarinen diagnoosi on ja mihin se on.
Miten hoito tehdään?
Alkaptonuria-hoidon tarkoituksena on lievittää oireita, koska se on geneettinen sairaus, joka on recessive. Siksi kipulääkkeiden tai tulehduksenvastaisten aineiden käyttöä voidaan suositella niveltulehduksen ja rustojen jäykkyyden poistamiseksi sekä fysioterapian istuntoihin, joita voidaan tehdä kortikosteroidien tunkeutumisen avulla, jotta parantuneiden nivelten liikkuvuutta voidaan parantaa.
Lisäksi on suositeltavaa noudattaa fenolaaniinin ja tyrosiinin vähäistä ruokavaliota, koska ne ovat homogentesiinihapon esiasteita, joten on suositeltavaa välttää cashewpähkinöiden, manteleiden, pähkinöiden, avokadojen, sienten, munanvalkuaisten, banaani, maito ja pavut. Katso, mitkä elintarvikkeet ovat runsaasti fenyylialaniinia ja tyrosiinia, jota on vältettävä.
Myös C-vitamiinin tai askorbiinihapon saantia ehdotetaan hoidettavaksi, koska se on tehokas vähentämään ruskean pigmentin kertymistä rustossa ja kehittämällä niveltulehdusta. Lue lisää askorbiinihaposta.
