Synnynnäinen myasthenia on sairaus, johon liittyy neuromuskulaarinen risteys ja siksi aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta, mikä johtaa usein henkilön kävelemiseen pyörätuolissa. Tämä tauti voidaan havaita nuoruusiässä tai aikuisuudessa ja riippuen siitä, minkä tyyppistä geneettistä muutosta henkilöllä on, voidaan parantaa lääkkeillä.
Neurologin osoittamien korjaustoimenpiteiden ohella on myös tehtävä fysioterapia lihasten voimakkuuden palauttamiseksi ja liikkeiden koordinoimiseksi, mutta henkilö voi palata normaalisti kävelemään pyörätuolia tai kouruja tarvitsematta.
Synnynnäinen myasthenia ei ole täsmälleen sama kuin myasthenia gravis, sillä Myasthenia Gravisin tapauksessa syy on henkilön immuunijärjestelmän muutos, kun taas synnynnäisessä myastheniaan syy on geneettinen mutaatio, joka on tavallista saman perheen ihmisille.
Oireet synnynnäisestä myasthenia
Oireet synnynnäisen myasthenian ilmetessä esiintyvät tavallisesti vauvoilla tai 3-7-vuotiailla, mutta jotkut tyypit esiintyvät 20-40-vuotiaiden välillä ja voivat olla:
Vauvassa:
- Imetyksen tai pullunkyvyyden vaikeus, helppo tukehtuminen ja vähän imemistä;
- Hypotonia ilmenee aseiden ja jalkojen heikkoudesta;
- Silmäluomi roikkuu;
- Niveltulehdukset (synnynnäinen niveltulehdus);
- Vähentynyt ilme;
- Vaikea hengitys ja sormenpäät ja sinipunainen huulet;
- Kehitysviivästys istua, ryömiä ja kävellä;
- Vanhemmissa lapsissa voi olla vaikeuksia nousta portaita.
Lapset, nuoret tai aikuiset:
- Heikkous jalkojen tai käsivarsien kanssa pistelyn tunne;
- Vaikeus kävelyä tarvetta istua alas levätä;
- Silmäluomien jättäminen voi heikentyä;
- Väsymys pieniä ponnisteluja tehtäessä;
- Selkäranka saattaa olla skolioosi.
On olemassa 4 erilaista synnynnäistä myastheniaa: hidas kanava, nopea kanava, jolla on pieni affiniteetti, AChR: n vakava puute tai AChE: n puute. Koska hidaskanavan synnynnäinen myasthenia voi esiintyä 20-30 vuoden iässä. Jokaisella tyypillä on omat ominaisuutensa ja hoito voi vaihdella myös henkilöstä toiseen, koska kaikilla ei ole samoja oireita.
Miten diagnoosi on tehty?
Synnynnäisen myasthenian diagnoosi olisi tehtävä esitettyjen oireiden perusteella, ja se voidaan vahvistaa kokeilla, kuten CK-verikokeilla ja geneettisilla testeillä, vasta-aineiden seulonnalla sen varmistamiseksi, että se ei ole Myasthenia Gravis ja elektromyografialla, joka arvioi supistumisen laadun esimerkiksi lihaksikas.
Vanhemmissa lapsissa, nuorilla ja aikuisilla lääkäri tai fysioterapeutti voi suorittaa myös joitakin testejä toimistossa lihasten heikkouden tunnistamiseksi, kuten:
- Katso kattoa 2 minuuttia, tarkasti, ja tarkkaile, jos silmäluomien avaamisen vaikeus heikkenee;
- Nosta käsivarret eteenpäin olakorkeuteen pitämällä tämä asento 2 minuutin ajan ja tarkkailkaa, onko mahdollista säilyttää tämä supistuminen tai jos varsien kaatuminen on mahdollista;
- Nosta pesiä ilman käsiasi useammin kuin kerran tai nosta tuolia yli kaksi kertaa nähdäksesi, onko tällaisten liikkeiden lisääntynyt vaikeus.
Jos lihasheikkoutta havaitaan, ja näiden testien suorittaminen on vaikeaa, on hyvin todennäköistä, että on olemassa yleistynyt lihasheikkous, joka osoittaa sairauden, kuten myasthenia.
Jotta voidaan arvioida, onko puheen vaikutusta myös, voi pyytää henkilöä lainaamaan 1: stä 100: een ja huomata, muuttuuko äänen sävy, laulun vika tai jokaisen numeron viittausten välinen aika.
Hoito synnynnäisestä myastheniasta
Hoidot vaihtelevat sellaisen synnynnäisen myasthenian tyypin mukaan, jollainen on henkilö, mutta joissakin tapauksissa lääkkeitä, kuten asetyylikoliiniesteraasi-inhibiittoreita, kinidiini, fluoksetiini, efedriini ja salbutamoli voidaan ilmoittaa neuropsykiatrisen tai neurologin osoittamalla tavalla. Fysikaalinen hoito on osoitettu ja voi auttaa henkilöä tuntemaan paremmin, taistelemalla lihasheikkoutta ja parantaen hengitystä, mutta ei ole tehokasta ilman lääkkeitä.
Lapset voivat nukkua CPAP-happi-maskilla, ja vanhempien pitäisi oppia antamaan ensiapu hengityksen pysäyttämisen tapahtuessa. Tiedä, mitä tehdä, jos vauva pysähtyy hengittämään.
Fysioterapeuttisissa harjoituksissa pitäisi olla isometrisiä ja niillä on vain muutamia toistoja, mutta niiden on katettava useita lihasryhmiä, mukaan lukien hengityselimet, ja ne ovat erittäin hyödyllisiä mitokondrioiden, lihasten, kapillaarien määrän vähentämiseksi ja laktaatin pitoisuuden pienentämiseksi, mikä johtaa vähemmän kramppeihin.
Onko synnynnäistä myastheniaa parannuskeinoa?
Useimmissa tapauksissa synnynnäinen myasthenia ei ole parannuskeinoa, joka edellyttää elinikäistä hoitoa. Korjaustoimenpiteet ja fysioterapia auttavat kuitenkin parantamaan ihmisen elämänlaatua, torjumaan väsymystä ja lihasten heikkoutta ja välttämään komplikaatioita, kuten käsien ja jalkojen surkastumista ja tukahduttamista, joka voi ilmetä hengityksen heikentyessä, minkä vuoksi, elämä on välttämätöntä.
DOK7-geenin vikaantumista aiheuttavilla potilailla, joilla on synnynnäinen myasthenia, voi olla huomattava paraneminen kunnossa ja se saattaa vaikuttaa "kovettuneelta" käyttämällä yleisesti käytettyä astma-salbutamolia, mutta tablettien tai imeskelytablettien muodossa. Fysikaalista hoitoa voidaan kuitenkin vaatia satunnaisesti.
Kun henkilöllä on synnynnäinen myasthenia eikä hoitoa, se menettää asteittain voimansa lihaksissa, joutuu ahdistuneeksi, tarvitsee pysyä bedridden ja kuolla hengitysvaikeuksista, ja siksi kliininen ja fysioterapeuttinen hoito on niin tärkeä, koska molemmat voivat parantaa elämänlaatu ja pidentää elämää.
Jotkut lääkkeet, jotka pahentavat synnynnäistä myastheniaa ovat ciprofloxasiini, klorokviini, prokaiini, litium, fenytoiini, beetasalpaajat, procainamidi ja kinidiini, ja siksi kaikkia lääkkeitä saa käyttää vain lääketieteellisen osoitteen jälkeen sen jälkeen, kun henkilö on yksilöity.
