Alagille-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vakavasti useisiin elimiin, erityisesti maksaan ja sydämeen, ja se voi olla kohtalokasta. Tälle taudille on ominaista sapen ja maksakoiden riittämättömyys, mikä johtaa epätasapainoon maksaan, mikä estää sen toimimasta normaalisti veren jätteiden poistamiseksi.
Oireet ovat yhä läsnä lapsuudessa ja saattavat olla syynä pitkäaikaiseen keltaisuuteen vastasyntyneissä. Joissakin tapauksissa oireet voivat jäädä huomaamatta, eivät aiheuta vakavia vaurioita ja vakavimmissa tapauksissa voi olla tarpeen siirtää vaikuttamattomat elimet.
Mahdolliset oireet
Sappihäiriöiden riittämättömyyden lisäksi Alagillen oireyhtymä aiheuttaa erilaisia merkkejä ja oireita, kuten:
- Keltainen iho;
- Näön hämärtyminen;
- Butterfly-muotoiset selkärangan luut;
- Selkä ja leuka;
- Sydänongelmat;
- Viivästynyt kehitys;
- Yleistynyt kutina;
- Kolesterolipitoisuus iholla;
- Perifeerinen keuhkosairaus;
- Oftalmologiset muutokset.
Näiden oireiden lisäksi voi esiintyä progressiivisen muodon, sydämen ja munuaisten poikkeavuuksien maksan vajaatoimintaa. Yleensä tauti stabiloituu 4-10-vuotiaana, mutta maksan vajaatoiminnan tai sydämen vaurioiden esiintymisen vuoksi kuolleisuuden riski on suurempi.
Alagillen oireyhtymän syyt
Alagillen oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva tauti, mikä tarkoittaa, että jos lapsella on vanhempiensa ongelma, lapsen todennäköisyys on 50%. Kuitenkin mutaatio voi myös esiintyä lapsella, vaikka molemmat vanhemmat ovat terveellisiä.
Tämä tauti johtuu DNA-sekvenssin muutoksista tai mutavuista, jotka koodaavat kromosomiin 20 sijoitettua spesifistä geeniä, joka on vastuussa maksan, sydämen ja muiden elinten normaalista toiminnasta, niin että ne eivät toimi normaalisti.
Alagillen oireyhtymän diagnosointi
Koska se aiheuttaa monia oireita, tämän sairauden diagnoosi voidaan tehdä useilla tavoilla, joista yleisimpiä on maksan biopsia.
Merkkien ja oireiden arviointi
Jos iho on keltainen tai jos on olemassa tyypillisiä kasvojen ja selkärangan poikkeavuuksia, sydän- ja munuaisongelmia, silmätapauksia tai kehitysviiveitä, lapsi todennäköisesti kärsii tästä oireyhtymästä. On kuitenkin olemassa muita tapoja diagnosoida tauti.
Haiman haiman mittaus
Voidaan tehdä testejä, jotka arvioivat haiman toimintaa ja määrittävät, kuinka paljon rasvaa imeytyy lapsen nauttiman ruoan kautta ulosteesta. On kuitenkin tehtävä enemmän kokeita, koska tämä eristetty testi voi olla muiden tautien indikaattori.
Kardiologin arviointi
Kardiologi voi havaita sydänongelman sydänkohtauksen avulla, joka koostuu ultraäänestä sydämeen, jolla nähdään rakenne ja toiminta, tai sydämen sykettä mittaavalla EKG: llä.
Silmätautien arviointi
Silmälääkäri voi suorittaa erikoistunutta silmätutkimusta havaitsemaan verkkokalvon epämuodostumat, silmäsairaudet tai pigmentaation muutokset.
Röntgenpylväsarviointi
Selkärangan röntgen voi auttaa havaitsemaan selkärangan luut perhosteen muodossa, mikä on tämän oireyhtymän yhteydessä yleisin vika.
Hoito Alagillen taudille
Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden ja elämänlaadun parantamiseksi suositellaan sappihäiriöitä sääteleviä lääkkeitä, kuten Ursodiolia ja vitamiinivalmisteita A, D, E, K, kalsiumia ja sinkkiä. ravitsemukselliset puutteet, joita voi esiintyä sairauden takia.
Vakavimmissa tapauksissa saattaa olla tarpeen turvautua leikkaukseen tai jopa elinten, kuten maksan ja sydämen, elinsiirtoon.
