Ohtahara-oireyhtymä on harvinainen epilepsia, jota tavallisesti esiintyy alle 3 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, ja siksi sitä kutsutaan myös lapsiveden epilepsian enkefalopatiaksi.
Tämäntyyppisten epilepsian ensimmäiset kohtaukset tapahtuvat tavallisesti raskauden viimeisen raskauskolmanneksen aikana, vielä kohdun sisäpuolella, mutta voivat esiintyä myös vauvan ensimmäisen 10 päivän aikana, ja ne ovat luonteeltaan tahattomia lihasten supistuksia, jotka jättävät jalat ja kädet jäykkiksi joillekin sekuntia.
Vaikka ei ole parannuskeinoa, lääkkeitä, fysikaalista hoitoa ja ruokavalion säätöä voidaan käyttää estämään kouristuksia ja parantamaan lapsen elämänlaatua.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Joissain tapauksissa Ohtahara-oireyhtymä voi diagnosoida lapsihoidon vain havainnoimalla oireita ja arvioimaan lapsen historiaa.
Lääkäri voi kuitenkin myös tilata elektroencefalogrammin, joka on kivuton tentti, joka arvioi aivojen toimintaa kouristuskohtausten aikana. Lue lisää siitä, miten tämä tentti on tehty.
Miten hoito tehdään?
Pediatrian ilmoittama ensimmäinen hoitomuoto on tavallisesti anti-paalilääkkeiden, kuten klonatsepan tai topiraatin käyttö, kouristusten puhkeamisen kontrolloimiseksi, mutta näillä lääkkeillä voi olla vain vähän tuloksia, ja siksi muita voidaan neuvoa jotka sisältävät:
- Kortikosteroidien käyttö kortikotropiinin tai prednisonin kanssa: vähentää kouristuskohtausten määrää joillakin lapsilla;
- Epilepsian leikkaus : sitä käytetään lapsilla, joissa kohtaukset johtuvat aivojen tietystä alueesta ja tehdään tämän alueen poistamisella, mikäli se ei ole tärkeä aivojen toiminnan kannalta;
- Ketogeenisen ruokavalion käyttö : Sitä voidaan käyttää kaikissa tapauksissa hoidon täydentämiseen ja koostuu elimistä, jotka sisältävät runsaasti hiilihydraatteja elintarvikkeesta, kuten leipää tai pastaa, jotta voidaan hallita kohtauksia. Katso, mitkä elintarvikkeet ovat sallittuja ja kiellettyjä tämäntyyppisessä ruokavaliossa.
Vaikka hoito on erittäin tärkeää lasten elämänlaadun parantamiseksi, on monia tapauksia, joissa Ohtaharan oireyhtymä pahenee ajan myötä, mikä aiheuttaa viivytyksiä kognitiivisessa ja motorisen kehityksessä. Tällaisten komplikaatioiden vuoksi elinajanodote on alhainen, noin 2 vuotta.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Ohtahara-oireyhtymän syy on useimmissa tapauksissa vaikea tunnistaa, mutta nämä kaksi pääainetta, jotka näyttävät olevan tämän syndrooman juuressa, ovat geneettiset mutaatiot raskauden aikana ja aivojen epämuodostumat.
Tämäntyyppisen oireyhtymän riskin vähentämiseksi vältä 35 vuoden iästä lähtien raskautta ja noudata kaikkia lääkärin suosituksia, kuten alkoholin kulutuksen välttäminen, tupakoinnin lopettaminen, välttämättömien reseptilääkkeiden käyttö ja osallistuminen kaikkiin lääkkeisiin. esimerkiksi synnytyksen jälkeen. Ymmärtää kaikki syyt, jotka voivat johtaa vaaralliseen raskauteen.
