Arnold-Chiarin oireyhtymä on harvinainen geneettinen epämuodostuma, jossa on keskushermoston vajaatoiminta ja voi johtaa heikentyneeseen tasapainoon, motorisen koordinaation menetykseen ja näkövammaukseen.
Tämä epämuodostuma on yleisempi naisilla ja esiintyy yleensä sikiön kehittymisen aikana, jolloin tasapainoisesta aivoista koostuva pikkuaivo kehittyy riittämättömällä tavalla. Pikkuaivojen kehityksen mukaan Arnold-Chiarin oireyhtymä voidaan jakaa neljään tyyppiin:
- Chiari I: Se on lapsen yleisimpiä ja havaittuja tyyppiä ja esiintyy, kun pikkuaivot ulottuvat kallon pohjaan, nimeltään foramen magnum, joka yleensä kulkee vain selkäydinvoimaan;
- Chiari II: Se tapahtuu, kun aivoturnaus ulottuu myös pikkuaivojen lisäksi myös foramen magnumiin. Tällainen epämuodostuma on yleisemmin havaittavissa spina bifida -hoidon lapsilla, mikä vastaa selkäydinvamman kehittymistä ja sen suojaamista olevia rakenteita. Lue lisää spina bifidasta;
- Chiari III: Se tapahtuu, kun pikkuaivot ja aivoverenkierto laajenevat edelleen foramen magnumiin, saavuttavat selkäydin, koska tämä epämuodostuma on vakavampi, vaikka se on harvinaista;
- Chiari IV: Tämä tyyppi on myös harvinaista ja yhteensopimatonta elämää ja tapahtuu, kun kehitystä ei ole tai kun pikkuaivo on epätäydellinen.
Diagnoosi tehdään kuvantamistutkimusten, kuten MRI- tai CT-skannausten ja neurologisten tutkimusten perusteella, joissa lääkäri suorittaa testejä henkilön motorisen ja aistillisen kyvyn sekä tasapainon arvioimiseksi.
Tärkeimmät oireet
Jotkut lapset, jotka ovat syntyneet tämän epämuodostuman aikana, eivät ehkä ole oireita tai kehittyvät, kun he saavuttavat nuoruuden tai aikuisuuden, kun he ovat yleisempiä 30 vuoden iän jälkeen. Oireet vaihtelevat hermoston heikkenemisen mukaan, mikä voi olla:
- Kohdunkaulan kipu;
- Lihasheikkous;
- Vaikeus tasapainoon;
- Koordinoinnin muutos;
- Tunne ja puutuminen;
- Visuaalinen heikennys;
- huimaus;
- Lisää syke.
Tämä epämuodostuma esiintyy todennäköisimmin sikiön kehittymisen aikana, mutta saattaa esiintyä harvemmin aikuisikossa, koska se voi heikentää aivo-selkäydinnesteiden määrää, kuten infektioita, pään oksia tai altistumista myrkyllisille aineille.
Neurologin diagnoosi oireista, neurologiset tutkimukset, jotka mahdollistavat refleksten arvioinnin, tasapainon ja koordinaation sekä laskennallisen tomografian tai MRI: n analyysin.
Miten hoito tehdään?
Hoito tehdään oireiden ja vakavuuden mukaan ja sen tarkoituksena on lievittää oireita ja estää taudin eteneminen. Jos oireiden ilmaantumista ei ole, hoitoon ei yleensä ole tarvetta. Joissakin tapauksissa neurologi voi kuitenkin suositella sellaisten lääkkeiden, kuten ibuprofeenin, kipua lieventääkseen.
Kun oireet ilmenevät ja ovat vakavampia ja häiritsevät henkilön elämänlaatua, neurologi voidaan osoittaa kirurgisen toimenpiteen suorittamiseksi, joka tehdään yleisen anestesian aikana, tarkoituksena purkaa selkäydin ja sallia nesteen kierto aivoselkäydinneste. Lisäksi neurologi voi suosittaa suorittamaan fysioterapiaa tai työterapiaa parantamalla motorisen koordinaation, puheen ja koordinaation.
