Hypofosfataasi on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti lapsiin, mikä aiheuttaa ruumiin muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja maitohampaiden ennenaikaista menetystä.
Tämä tauti siirtyy lapsille geneettisen perinnöllisen muodossa ja sillä ei ole parannuskeinoa, joka johtuu luiden kalkkeutumiseen ja hampaiden kehittymiseen liittyvän geenin muutoksiin, mikä heikentää luiden mineralisointia.
Hypophosphatasiasta johtuvat suuret muutokset
Hypofosfataasi voi aiheuttaa erilaisia muutoksia kehossa mukaan lukien:
- Kehossa olevat muodonmuutokset, kuten pitkänomainen kallo, laajentuneet nivelet tai pienempi kehon korkeus;
- Murtumien esiintyminen useilla alueilla;
- Maidon hampaiden ennenaikainen menetys;
- Lihasten heikkeneminen;
- Vaikea hengitys tai puhuminen;
- Korkean fosfaatin ja kalsiumin esiintyminen veressä.
Vakavimmissa tapauksissa tämän taudin oireita voivat esiintyä vain lieviä oireita, kuten murtumia tai lihasten heikkoutta, mikä voi aiheuttaa sen, että tauti diagnosoidaan vasta aikuisikään.
Hypofosfatasiatyypit
Tämän tyyppisiä sairauksia ovat erilaiset, joihin kuuluvat:
- Perinataalinen hypophosphatasia - on taudin vakavin muoto, joka syntyy pian syntymän jälkeen tai kun vauva on vielä äidin vatsaan;
- Lapsuusiän hypophosphatasia - joka syntyy lapsen elämän ensimmäisen vuoden aikana;
- Nuorten hypophosphatasia - esiintyy lapsessa milloin tahansa;
- Aikuisten hypophosphatasia - joka esiintyy vain aikuisuudessa;
- odonto hypophosphatasia - jos maidon hampaat ovat ennenaikaisia.
Vaikeammissa tapauksissa tämä tauti voi jopa aiheuttaa lapsen kuoleman ja oireiden vakavuus vaihtelee ihmisestä toiseen ja tyypin mukaan.
Hypofosfatasian syyt
Hypofosfataasia aiheutuu mutaatioista tai muutoksista luun kalkkeutumiseen ja hampaiden kehitykseen liittyvässä geenissä. Tällä tavoin luiden ja hampaiden mineralisaatio vähenee. Taudin tyypistä riippuen se voi olla hallitseva tai recessive, ja siten siirtyy lapsille geneettisen perinnöllisen muodossa.
Esimerkiksi kun tämä sairaus on recessive ja jos molemmilla vanhemmilla on yksi ainoa kopio mutaatiosta (mutaatio, mutta ei näytä taudin oireita), on vain 25 prosentin todennäköisyys, että lapset ilmentävät sairauden. Toisaalta, jos tauti on hallitseva ja jos vain yhdellä vanhemmalla on tauti, voi olla 50% tai 100% mahdollisuuksia, että lapset ovat myös kantajia.
Hypofosfataasin diagnosointi
Perinataalisen hypophosphatasian tapauksessa tauti voidaan diagnosoida suorittamalla ultraääni, jossa kehossa voidaan havaita muodonmuutoksia.
Toisaalta lapsuuden, nuoruuden tai aikuisen hypophosphatasian tapauksessa tauti voidaan havaita röntgenkuvilla, joissa tunnistetaan useita luuston muutoksia, jotka johtuvat luiden ja hampaiden mineralisaation puutteesta.
Lisäksi sairauden diagnoosin täydentämiseksi lääkäri voi myös pyytää virtsasta ja verikokeista, ja on myös mahdollista suorittaa geneettinen testi, joka tunnistaa mutaation esiintymisen.
Hypofosfatasian hoito
Ei ole hoitoa hypophosphatasiaa parantavaan hoitoon, mutta muutamat hoidot, kuten fyysinen terapia ryhtiän korjaamiseen ja lihasten vahvistamiseen sekä tupakoidun hoidon suuhygieniaan, voivat osoittaa lastenlääkäri elämänlaadun parantamiseksi.
Tämän geneettisen ongelman omaavia lapsia on seurattava synnytykseltä ja yleensä heidän on oltava sairaalassa. Seurannan jatkamista on jatkettava koko elämän ajan, jotta terveydentilaa voidaan arvioida säännöllisesti.
