Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista huonosti muotoiltu pää ja kasvot, jolloin henkilö, jolla on huojuvat silmät ja hajautettu leuka.
Huonon luun muodostumisen takia ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, saattavat olla hyvin vaikeita kuulemisia, hengittämistä ja syömistä. Treacher Collinsin oireyhtymä ei kuitenkaan lisää kuoleman riskiä eikä vaikuta keskushermostoon, mikä mahdollistaa kehityksen jos se annetaan normaalisti.
Treacher Collinsin oireyhtymän syyt
Tämä oireyhtymä on aiheuttanut pääasiassa kromosomiin 5 sijoitetun TCOF1-geenin mutaatiot, jotka koodaavat proteiinia, jolla on tärkeitä tehtäviä hermosärmästä peräisin olevien solujen ylläpitämisessä, jotka ovat soluja, jotka muodostavat korvan, kasvojen ja korvien luut, alkioiden alkamisen ensimmäisinä viikkoina.
Treacher Collinsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, autosomaalinen hallitseva, joten taudin supistumismahdollisuus on 50%, jos jollakin vanhemmalla on tämä ongelma.
Mahdolliset oireet
Treacher Collinsin syndrooman oireita ovat:
- Pudotetut silmät, halkeamat huulessa tai suun katolla;
- Huomattavat korvat;
- Silmäripsien puuttuminen;
- Progressiivinen kuulon heikkeneminen;
- Kasvien luiden puuttuminen, kuten kasvojen ja leukojen omena;
- Pureskelun vaikeus;
- Hengitysongelmat.
Taudin aiheuttamien ilmeisten muodonmuutosten vuoksi voi esiintyä psykologisia oireita, kuten masennusta ja ärtyneisyyttä, jotka ilmenevät vuorotellen ja jotka voidaan ratkaista psykoterapialla.
Miten hoito tehdään?
Hoidon tulisi tapahtua kunkin henkilön erityisten oireiden ja tarpeiden mukaan ja vaikka tautia ei ole parannuskeinoja, voidaan suorittaa leikkauksia kasvien luiden uudelleen organisoimiseksi, elinten estetiikan ja toimivuuden parantamiseksi ja aisteista.
Lisäksi tämän oireyhtymän hoito käsittää myös mahdollisten hengityselinten komplikaatioiden ja ruokintaongelmien parantamisen, jotka johtuvat kasvojen epämuodostumista ja kielen kielen ahtaumasta.
Niinpä voi olla myös tarpeen suorittaa trakeostomia riittävän hengitysteiden tai ruuansulatuskanavan ylläpitämiseksi, mikä takaa hyvän kalorien saannin.
Häiriötilanteissa diagnoosi on erittäin tärkeä, jotta se voidaan korjata esimerkiksi proteesin tai leikkauksen avulla.
