geneettisiä sairauksia

Varhainen diagnoosi ja hyvän hoidon noudattaminen merkitsevät sitä, että kystisen fibroosin saaneilla potilailla on lisääntynyt odotus, joka saattaa aiheuttaa lapsille kystisen fibroosin. On kuitenkin tarpeen tietää mahdolliset riskit ja komplikaatiot raskauden aikana naisilla, joilla on kystinen fibroosi. On tär

Harlekiinin jauhaminen on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keratin kerroksen paksuuntuminen, joka muodostaa ihon ihon, mikä yleensä johtaa hengitysvaikeuksiin, ruokintaan ja liikkumiseen. Yleensä harlequin ichtioosin kanssa syntyneet lapset kuolevat muutaman viikon kuluttua synnytyksestä tai säilyvät korkeintaan 3 vuoteen asti. Tämä

Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista von Willebrand -kertoimen (VWF) tuotannon väheneminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä osuus hyytymisprosessissa. Tarkistuksen mukaan von Willebrandin tauti voidaan luokitella kolmeen päätyyppiin: Tyyppi 1 , jossa VWF-tuotannon osittainen lasku on vähentynyt; Tyyppi 2 , jossa tuotettu tekijä ei ole toiminnassa; Tyyppi 3 , jossa on täydellinen von Willebrandin tekijäpuutos. Tämä tek

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen perimätieteellinen sairaus, jolle on ominaista viivästys murrosiässä ja vähentynyt tai ei lainkaan hajua johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannosta. Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien antamisesta, ja se olisi tehtävä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa fyysisten ja psyykkisten seurausten välttämiseksi. Mitkä ov

Yksi tapa olla epäilyttävä, jos lapsella on kystinen fibroosi on tarkkailla, jos hänen hiki on suolapitoisempaa kuin normaali, mutta tämän sairauden diagnoosi tehdään jalka-testin avulla, joka on suoritettava ensimmäisen kuukauden elämässä. Positiivisen tuloksen tapauksessa diagnoosi varmistetaan hiki testillä. Kystinen fi

Autismin hoito, vaikkakaan se ei paranna tämän oireyhtymän, kykenee parantamaan viestintää, keskittymistä ja vähentämään toistuvia liikkeitä, mikä parantaa autistisen itsensä ja hänen perheensä elämänlaatua. Tehokkaaseen hoitoon ehdotetaan, että se tehdään lääkäri, fysioterapeutti, psykoterapeutti, työterapeutti ja puheterapeutti koostuva tiimi, joka ilmaisee tiettyjä hoitoja jokaiselle potilaalle ja joka usein on tehtävä koko eliniän ajan. Lisäksi on olemassa uutisi

Kystisen fibroosin hoito suoritetaan yleensä lääkärin määräämien lääkkeiden, hengitysfysioterapialla ja ravitsemuksellisella seurannalla, taudin hallitsemiseksi ja yksilön elämänlaadun parantamiseksi. Lisäksi leikkausta voidaan käyttää myös kystisen fibroosin hoitoon tapauksissa, joissa on tukkeutumista kanavalla tai kun hengityselinten komplikaatioita esiintyy, ja potilaalle voi olla tarpeen suorittaa keuhkojen elinsiirto. Potilaat, joilla

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain poikia ja syntyy johtuen ylimääräisestä X-kromosomista seksuaalisessa parissa. Tämä kromosomaalinen poikkeama, jolle on tunnusomaista XXY, aiheuttaa muutoksia fyysisessä ja kognitiivisessa kehityksessä, mikä tuottaa merkittäviä ominaisuuksia, kuten rintojen suurenemista, kehon hiusten puutetta tai peniksen viivästymistä. Vaikka tätä oi

Dyspraxia on ehto, jossa aivoilla on vaikeuksia suunnitella ja koordinoida kehon liikkeitä, jolloin lapsi ei pysty ylläpitämään tasapainoa, asentoa ja joskus jopa vaikeuksia puhua. Tällä tavoin näitä lapsia pidetään usein "kömpelöinä lapsina", koska he usein rikkoavat esineitä, kompastuvat ja putoavat ilman mitään ilmeistä syytä. Liikunnan tyypist

Cutis Laxa ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito on tehty vain oireiden hoitamiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi. Tämä tauti voi olla synnynnäinen tai hankittu koko elämän ajan, ja sen diagnoosi tehdään oireiden kliinisen arvioinnin avulla. Cutis Laxa on sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen vikoja, materiaalia, joka täyttää solujen väliset tilat ja antaa rakenteelle ja tukemalla kehon elimiä ja kudoksia. Sen oireet

Autismi, joka tunnetaan tieteellisesti Autism Spectrum Disorder -tapahtumana, on kommunikaatioon, sosiaalistumiseen ja käyttäytymiseen liittyvä ongelma, jonka diagnoosi on tavallisesti 2-3 vuotta. Tämä oireyhtymä aiheuttaa lapsen esittämään joitain erityispiirteitä, kuten vaikeuksia puhua ja ilmaista ideoita ja tunteita, huonovointisuutta muun muassa ja vähän visuaalista kosketusta lisäksi toistuvia kuvioita ja stereotyyppisiä liikkeitä, kuten istuu pitkään heiluttaen kehoa eteenpäin ja taaksepäin. Niinpä ne ovat oi

Kasvojen kallon ahtauma tai kraniosynostosis, kuten tiedetäänkin, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa luut muodostavat luut sulkeakseen ennen odotettua aikaa ja aiheuttavat muutoksia vauvan pään ja kasvojen suhteen. Se voi olla tai ei saa olla yhteydessä mihinkään oireyhtymään eikä lapselle ole henkistä vajaatoimintaa. Kuitenkin,

Jotta lapsen, jolla on Downin oireyhtymä, alkaa puhua nopeammin, stimulaatio tulee aloittaa välittömästi vastasyntyneestä imetyksen kautta, koska se auttaa suuresti vahvistamaan kasvojen lihaksia ja hengittämistä. Puheen, kuten huulten, poskien ja kielen, rakenteiden vahvistaminen on perusta, koska heidät heikentyvät ja ovat yksi Downin oireyhtymän tärkeimmistä ominaisuuksista, mutta imetyksen lisäksi on olemassa muita strategioita, jotka voivat auttaa kehittämään lapsen puheen . Lue kaikki Dow

Down-oireyhtymä tai trisomi 21 on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 21 mutaatio, joka aiheuttaa kantajalla ei ole paria, mutta kolmella kromosomilla, joten kokonaisuudessaan ei ole 46 kromosomia vaan 47. Tämä muutos kromosomissa 21 saa lapsen syntymään erityisillä ominaisuuksilla, kuten alemman korvaan istuttamalla, vetämällä silmät ylöspäin ja suurella kielellä. Koska Down-

Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös perustuslaillisena maksan toimintahäiriöksi, on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisten keltaisuuden iholle ja silmille. Sitä ei pidetä vakavana sairaudena eikä se aiheuta suuria terveysongelmia, joten syndroomaa sairastava henkilö elää yhtä paljon kuin ei-kärsivä, jolla on sama elämänlaatu. Gilbertin oir

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irtikytketyt liikkeet, henkinen hidastuminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Tämän oireyhtymän omaavilla lapsilla on suuri suu, kieli ja leuka, pieni otsa ja yleensä vaaleat ja sinisilmäiset. Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä ja liittyvät kromosomin 15 ongelmaan, kuten Prader-Willi-oireyhtymään. Angelmani

Fragile X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu X-kromosomin mutaatiosta, mikä johtaa useiden CGG-sekvenssien toistumiseen. Koska heillä on vain X-kromosomi, tälle oireyhtymälle on enemmän vaikutusta poikia kohtaan, joissa esiintyy enemmän ominaispiirteitä, kuten pitkänomaisia ​​kasvot, suuret korvat ja läpät ja käyttäytymisominaisuudet, jotka muistuttavat autismia. Tämä mutaatio v

Arrinia on synnynnäinen, vakava ja harvinainen sairaus, jossa vauva syntyy ilman nenää. Arriniaa voidaan diagnosoida äidinmaidonsiirtotutkimuksessa, ja suositellaan lapsen toteutumista niin pian kuin on tunnistettu, jotta vastasyntyneen riskejä vähennetään. Arrinia voidaan luokitella: Arrinia, jossa vauva syntyy ilman nenän pyramidia eli nenä itse; Total arrinia, jolle on ominaista nenän puuttuminen ja hajustamisjärjestelmän muodostumisen puute. Koska sillä

Ichthyosis on geneettinen ihosairaus, joka tunnetaan myös nimellä kalan skaalaus tauti tai Ichthyosis vulgaris, jolle on ominaista voimakas kuivuus ja ihon skaalaus, erityisesti rungossa, jaloissa ja jaloissa. Yleisesti ottaen ichtioosi on synnynnäinen, joka kulkeutuu vanhemmilta lapsille, mutta on mahdollista, että tauti syntyy vasta aikuisikään johtuen muista ongelmista, kuten sarkoidoosista, munuaisten vajaatoiminnasta tai kilpirauhasen vajaatoiminnasta. Icht

Hemochromatosis on sairaus, joka aiheuttaa runsaasti rautaa elimistössä, joka voi kerääntyä kehon eri elimiin ja komplikaatioiden, kuten maksakirroosin, diabeteksen, ihon tummumisen, sydämen vajaatoiminnan, nivelten kipujen tai dysfunktion rauhaset, esimerkiksi. Tätä tautia voidaan saada aikaan kahdella tavalla: Perinnöllinen hemokromatoosi : se on taudin pääasiallinen syy, joka johtuu ruoansulatuskanavan raudan imeytymisestä johtuvista geenien mutaatioista, jotka nyt imeytyvät suuressa määrin; Toissijainen tai hankittu hemokromatoosi : Raudan kerääntyminen johtuu muista tilanteista, erityisest