Down-oireyhtymä tai trisomi 21 on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 21 mutaatio, joka aiheuttaa kantajalla ei ole paria, mutta kolmella kromosomilla, joten kokonaisuudessaan ei ole 46 kromosomia vaan 47.
Tämä muutos kromosomissa 21 saa lapsen syntymään erityisillä ominaisuuksilla, kuten alemman korvaan istuttamalla, vetämällä silmät ylöspäin ja suurella kielellä. Koska Down-oireyhtymä on geneettisen mutaation tulos, sillä ei ole parannuskeinoa eikä sille ole erityistä hoitoa. Kuitenkin jotkut hoidot, kuten fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheterapia ovat tärkeitä stimuloimaan ja auttamaan trisomian lasten kehityksessä 21.
Syitä Down-oireyhtymälle
Downin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa ylimääräisen kopion osan kromosomista 21. Tämä mutaatio ei ole perinnöllinen eli se on isä lapselle ja sen alkaminen voi liittyä vanhempien, mutta pääasiassa äidiltä, ja yli 35-vuotiaille raskaille naisille on suurempi riski.
Downin oireyhtymän ominaisuudet
Jotkut Down-oireyhtymän ominaisuuksista ovat:
- Korvien istuttaminen normaalia alempana;
- Iso ja raskas kieli;
- Silmät viistot, vedetyt;
- Viivästyminen moottorin kehityksessä;
- Lihasheikkous;
- Käsillä on vain yksi rivi kämmenessä;
- Lievä tai kohtalainen henkinen hidastuminen;
- Matala taso
Alalla ei aina ole Down-oireyhtymää, jolla on kaikki nämä ominaisuudet, ja se voi olla myös ylipainoinen ja hidastunut kielen kehityksessä. Tutustu muihin tämän oireyhtymän ominaisuuksiin Downin oireyhtymässä Oireet.
Voi myös olla, että joillakin lapsilla on vain yksi näistä ominaisuuksista, joita ei pidetä näissä tapauksissa, jotka ovat taudin kuljettajia.
Miten Downin oireyhtymädiagnoosi on
Tämän oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana suorittamalla joitakin testejä, kuten:
- ultraääni;
- Nurka-läpikuultavuus;
- cordocentesis;
- Lapsivesitutkimus.
Synnytyksen jälkeen oireyhtymän diagnoosi voidaan vahvistaa suorittamalla verikokeita. Lue lisää siitä, miten tämä sairaus diagnosoidaan Downin oireyhtymän diagnoosissa.
Downin oireyhtymän ohella on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, jossa vain pieni prosenttiosuus lapsen soluista vaikuttaa, jolloin sekoitus normaaleista soluista ja soluista, joilla on mutaatio lapsen kehossa.
Hoito Downin oireyhtymälle
Fysioterapia, psykomotorinen stimulaatio ja puheterapia ovat välttämättömiä Downin oireyhtymän puheen ja ruokinnan helpottamiseksi, koska ne auttavat parantamaan lapsen kehitystä ja elämänlaatua.
Tämän oireyhtymän omaavia lapsia on seurattava syntymästä ja koko elämästä siten, että heidän terveydentilansa voidaan arvioida säännöllisesti, koska syndrooma liittyy yleensä sydänsairauksiin. Lisäksi on tärkeää varmistaa, että lapsella on hyvä sosiaalinen integraatio ja opiskelu erityiskouluissa, vaikka on mahdollista, että hän osallistuu säännölliseen kouluun.
Down-oireyhtymillä on suurempi riski saada muita sairauksia kuin:
- Sydänongelmat;
- Hengityselimet;
- Uniapnea;
- Kilpirauhasen muutokset.
Lisäksi lapsen on esitettävä jonkinlainen oppimisvaikeus, mutta hänellä ei ole aina henkistä vajaatoimintaa, ja hän voi kehittyä, opiskella ja jopa työskennellä, sillä on yli 40 vuoden elinajanodote, mutta yleensä riippuu hoidosta ja tarpeesta mukana on kardiologi ja endokrinologi koko elämänsä ajan.
Miten välttää Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on geneettinen onnettomuus, ja siksi sitä ei voida välttää, mutta raskaus ennen ikää 35 voi olla yksi tavoista pienentää riskiä saada vauva tällä oireyhtymällä.
Poikien Down-oireyhtymä ovat steriilejä eikä siksi voi olla lapsia, mutta tytöt voivat tulla raskaaksi normaalisti ja niillä on suuret mahdollisuudet saada lapsia Down-oireyhtymään.
