Pataun oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston epämuodostumia, sydämen vajaatoimintaa ja haurastumista huulten ja vauvan suun taivaalle, ja se voidaan havaita raskauden aikana diagnostisten testien, kuten amniocentissian ja ultraäänen avulla.
Normaalisti vauvojen, joilla on tämä tauti, elää keskimäärin alle 3 päivässä, mutta on olemassa tapauksia, jotka voivat säilyä jopa 10-vuotiaana, riippuen oireyhtymän vakavuudesta.
Patau-oireyhtymän ominaisuudet
Patau-oireyhtymän lasten yleisimpiä ominaisuuksia ovat:
- Vakavia epämuodostumia keskushermostossa;
- Vaikea henkinen hidastuminen;
- Synnynnäiset sydämen vajaatoiminta;
- Poikien tapauksessa kivekset eivät saa laskea vatsaontelosta kivespussiin;
- Tyttöjen kohdalla voi esiintyä kohtuun ja munasarjojen muutoksia;
- Polykystiset munuaiset;
- Huulipuna ja suun katto;
- Käsien epämuodostumat;
- Väärinkohdat silmän muodostuksessa tai silmien puuttumisessa.
Lisäksi joillakin vauvoilla voi olla alhainen syntymäpaino ja kuudes sormi kädet tai jalat. Tämä oireyhtymä vaikuttaa suurempaan määrään vauvoille äitien kanssa, jotka tulivat raskaaksi 35-vuotiaiden jälkeen.
Miten hoito tehdään?
Pataun oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Koska tämä oireyhtymä aiheuttaa tällaisia vakavia terveysongelmia, hoito on lievittää epämukavuutta ja helpottaa vauvan ruokintaan ja jos se selviää, seuraava hoito perustuu oireisiin, jotka ilmenevät itsestään.
Leikkausta voidaan käyttää myös sydämen vikoja tai rakoja korjaamiseen huulessa ja ylähuollossa sekä fysioterapian, työterapian ja puheterapiaistusten järjestämisessä, jotka voivat auttaa eloonjääneiden lasten kehityksessä.
Mahdolliset syyt
Patau-oireyhtymä ilmenee, kun soluyksikössä tapahtuu virhe, joka johtaa kromosomin 13 kolminkertaistamiseen, joka vaikuttaa vauvan kehitykseen vielä äidin vatsaan.
Tämä virhe kromosomien jakautumisessa voi liittyä äidin kehittyneeseen ikäyn, koska trisomien todennäköisyys on paljon suurempi raskaana olevilla naisilla 35 vuoden iässä.
