Achondroplasia on eräänlainen kääpiö, joka johtuu geneettisestä muutoksesta ja aiheuttaa yksilön tavanomaista alhaisemman tilan, johon liittyy raajat ja runko, jolla on suhteettoman suuri koko ja kaarevat jalat. Lisäksi aikuisilla, joilla on tämä perinnöllinen häiriö, on myös pienet, leveät kädet, joissa on lyhyet sormet, pään korkeus, hyvin erityiset kasvot, joilla on näkyvä otsa ja litistetty silmäalue ja venytystyön vaikeus.
Achondroplasia johtuu pitkästä luusta riittämättömästä kasvusta, ja se on tyypin kääpiömuoto, joka luo pienimpiä ihmisiä maailmassa, mikä voi johtaa aikuisten mittaamaan 60 cm korkeutta.
Achondroplasiaan liittyvät tärkeimmät muutokset
Tärkeimmät muutokset ja ongelmat, joilla yksilöitä, joilla on Achondroplasia kasvot ovat:
- Fyysiset rajoitukset, jotka liittyvät niiden muodonmuutoksiin luissa ja korkeudessa, koska usein julkisia paikkoja ei ole mukautettu ja esteettömyys on rajoitettu;
- Hengitysongelmat, kuten uniapnea ja hengitysteiden tukkeutuminen;
- Hydrocephalus, koska kallo on kapeampi, mikä johtaa epänormaaliin nesteen kertymiseen kallon sisäpuolelle aiheuttaen turvotusta ja lisääntynyttä painetta;
- Lihavuus, joka voi aiheuttaa yhteisiä ongelmia ja lisää mahdollisuuksia sydänvaivoihin;
- Hampaiden ongelma, koska hammaskaari on normaalia pienempi, myös hampaat ovat epätasaisia ja päällekkäisiä.
- Tyytymättömyys ja sosiaaliset ongelmat voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on tämä sairaus, koska he saattavat tuntea olevansa tyytymättömiä heidän ulkonäköönsä, mikä johtaa vääriin tunteisiin epäedullisesta ja sosiaalisesta ongelmasta.
Vaikka se aiheuttaa useita fyysisiä ongelmia ja rajoituksia, Achondroplasia on geneettinen häiriö, joka ei vaikuta tiedusteluun.
Achondroplasian syyt
Achondroplasia johtuu luun kasvun aiheuttamaa geeniä koskevista mutaatioista, mikä johtaa epänormaaliin kehitykseen. Tämä muutos voi tapahtua eristyksissä perheessä tai se voidaan siirtää vanhemmilta lapsille geneettisen perintön muodossa. Siksi aho-aterioimattomalla vanhemmalla on noin 50 prosentin mahdollisuus ottaa lapsi samassa kunnossa.
Achondroplasian diagnosointi
Achondroplasiaa voidaan diagnosoida, kun nainen on raskaana 6. kuukautena raskauden, ultraäänen tai ultraäänen kautta, koska luiden koko ja lyhentäminen ovat vähentyneet. tai rutiininomaisten röntgensäteiden avulla vauvan raajoille.
Kuitenkin voi olla tapauksia, joissa tauti diagnosoidaan vasta sen jälkeen, kun vauva on syntynyt rutiininomainen röntgenkuvat vauvan raajojen, koska tämä ongelma voi mennä huomaamatta vanhempien ja pediatrian, koska vastasyntyneillä on yleensä raajojen lyhyt suhteessa runkoon.
Lisäksi, kun ultraäänikuvaukset tai röntgenkuvat vauvan raajoille eivät riitä vahvistamaan taudin diagnoosia, voidaan suorittaa geneettinen testi sen selvittämiseksi, onko tällaisen kääpiön aiheuttavan geenin muutos vai ei.
Achondroplasian hoito
Ei ole hoitoa, joka voi parantaa Achondroplasiaa, mutta ortopedian avulla elämänlaadun parantamiseen saattaa kuulua joitain hoitoja, kuten fyysistä hoitoa ryhtiän korjaamiseen ja lihasten vahvistamiseen, säännölliseen liikuntaan ja sosiaalisen integraation seurantaan.
Tämän geneettisen ongelman vaivoja on seurattava syntymästä ja seurantaa on jatkettava koko elämän ajan, jotta heidän terveydentilansa voidaan säännöllisesti arvioida.
Lisäksi naiset, joilla on Achondroplasia, jotka haluavat tulla raskaaksi, saattavat olla suurempia raskauden komplikaatioita, koska vauvassa on vähemmän tilaa vatsaan, mikä lisää vauvan syntymän ennenaikaisuutta.
Fysioterapia Achondroplasiaan
Fysioterapian funktio achondroplasiassa ei ole sairauden parantaminen vaan yksilön elämänlaadun parantaminen, joka auttaa hypotonian hoidossa, stimuloimaan psykomotorisen kehittymistä, vähentämään taudin tyypillisten epämuodostumien aiheuttamaa kipua ja epämukavuutta sekä auttamaan yksilö voi tehdä päivittäisen toimintansa kunnolla ilman tarvetta muiden ihmisten avuksi.
Fysioterapian istuntoja voidaan tehdä päivittäin tai vähintään kaksi kertaa viikossa niin kauan kuin elämänlaadun parantaminen vaatii, ja ne voidaan tehdä erikseen tai ryhmässä.
Fysioterapeutilla tulisi käyttää fysioterapeutin keinoja vähentää kipua, edistää liikkumista, oikeaa asentoa, vahvistaa lihaksia, stimuloida aivoa ja luoda harjoituksia, jotka täyttävät yksilön tarpeet.
