Gilbertin oireyhtymä, joka tunnetaan myös perustuslaillisena maksan toimintahäiriöksi, on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltaisuus, joka aiheuttaa ihmisten keltaisuuden iholle ja silmille. Sitä ei pidetä vakavana sairaudena eikä se aiheuta suuria terveysongelmia, joten syndroomaa sairastava henkilö elää yhtä paljon kuin ei-kärsivä, jolla on sama elämänlaatu.
Gilbertin oireyhtymä on yleisempi miehillä ja se johtuu bilirubiinin hajoamisen aiheuttavan geenin muutoksesta, eli geenin mutaatiosta bilirubiini ei voi hajota, kertyä veressä ja kehittää kellertävää ulkonäköä, joka luonnehtii tätä tautia.
Mahdolliset oireet
Yleensä Gilbertin oireyhtymä ei aiheuta oireita muutoin kuin keltaisuus, joka vastaa ihon ja silmien keltaisuutta. Kuitenkin jotkut tautit kärsivät väsymyksestä, huimausta, päänsärkyä, pahoinvointia, ripulia tai ummetusta ja nämä oireet eivät ole tyypillisiä sairaudelle. Yleensä syntyy, kun Gilbertin tautia sairastavalla henkilöllä on infektio tai hänet joutuu esimerkiksi hyvin stressaavan tilanteen kohteeksi.
Miten diagnoosi on tehty?
Gilbertin oireyhtymää ei ole helppo diagnosoida, koska sillä ei yleensä ole oireita ja keltaisuutta voidaan usein tulkita anemian merkki. Lisäksi tämä tauti, iästä riippumatta, ilmenee yleensä vain jännittyneiden fyysisten harjoitusten, pitkittyneen paaston, kuukautisten tai kuukautiskierron aikana.
Diagnoosi on tehty muiden maksan toimintahäiriöiden poissulkemiseksi ja siten maksan toimintaan liittyvien testien, kuten TGO: n tai ALT: n, TGP: n tai AST: n, ja bilirubiiniannosten tutkimista ei vaadita virtsatutkimusten lisäksi pitoisuuden arviointiin urobilinogeeni, verenmääritys ja tulokset riippuen molekyylitutkimus taudin aiheuttavan mutaation tutkimiseksi. Katso, mitkä testit arvioivat maksan.
Yleensä Gilbert-oireyhtymän potilaiden maksan toimintaan liittyvät tulokset ovat normaaleja, lukuun ottamatta epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta, joka on yli 2, 5 mg / dl, kun normaali on 0, 2 - 0, 7 mg / dL. Ymmärtää mikä on suora ja epäsuora bilirubiini.
Hepatologin pyytämien kokeiden lisäksi arvioidaan myös henkilön fyysiset näkökohdat sekä sukututkimus, koska se on geneettinen ja perinnöllinen sairaus.
Miten hoito tehdään?
Tämän oireyhtymän kohdalla ei ole erityistä hoitoa, mutta joitakin hoitotoimenpiteitä tarvitaan, koska jotkin lääkkeet, joita käytetään muiden tautien torjumiseen, eivät välttämättä metaboloidu maksassa, koska niillä on näiden lääkkeiden aineenvaihdosta vastaavien entsyymien vähentynyt aktiivisuus, esimerkiksi Irinotekaani ja indinaviiri, jotka ovat syöpälääkkeitä ja antiviraalisia.
Lisäksi Gilbert-oireyhtymän alkoholinkäyttö ei ole suositeltavaa, sillä maksassa voi olla pysyviä vaurioita ja johtaa oireyhtymän etenemiseen ja vakavien sairauksien esiintymiseen.
