Selkärangan lihaksen atrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermosoluihin selkäydinnesteessä, joka on vastuussa sähköisten ärsykkeiden välittämisestä aivoista lihaksiin, mikä estää yksilön vaikeuksia tai ei kykene liikkumaan lihaksissa vapaaehtoisesti.
Spinaalin lihasten atrofiaa esiintyy useita eri tyyppejä riippuen lihasten heikkenemisen asteesta ja iästä, jossa ensimmäiset oireet ilmenevät:
- Tyyppi 1 : on taudin vakava muoto, joka voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, koska se vaikuttaa vauvan normaaliin kehitykseen, mikä vaikeuttaa pään pitämistä tai istuu tukevasti. Lisäksi voi myös olla vaikeuksia hengittää tai niellä;
- Tyyppi 2 : kehittyy tavallisesti 6-12 kuukauden ikäisillä vauvoilla ja aiheuttaa vaikeuksia istua, seisomista tai kävelyä ilman tukea;
- Tyyppi 3 : Tämä tyyppi on kevyempi ja kehittyy lapsuuden ja nuoruuden välillä, ja vaikka se ei aiheuta vaikeuksia kävelyyn tai seisomiseen, se vaikeuttaa monimutkaisempia toimintoja, kuten esimerkiksi ylös- tai alaspäin menevien portaiden. Tämä vaikeus voi pahentua, kunnes pyörätuoli on tarpeellista;
- Tyyppi 4 : Se on yleisempi yli 30-vuotiailla ja aiheuttaa myös lieviä oireita, kuten käsien ja jalkojen vapinaa sekä hengitysvaikeuksia.
Vaikka lihasatrofian hoito ei vieläkään ole mahdollista, jotkut hoitomuodot kykenevät hidastamaan taudin etenemistä ja lieventämään oireita parantamalla elämänlaatua.
Mikä aiheuttaa atrofiaa
Selkärangan lihasten atrofian pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio kromosomissa 5, joka aiheuttaa SMN-1-proteiinin puutteen, mikä on tärkeää lihaksen moitteettoman toiminnan kannalta.
On kuitenkin harvinaisempia tapauksia, joissa geneettinen mutaatio esiintyy muissa geeneissä, jotka liittyvät myös lihasten vapaaehtoiseen liikkumiseen.
Miten hoito tehdään?
Selkärangan lihasten atrofiaa hoidetaan yleensä fyysisellä hoidolla ja työterapialla, jossa tekniikoita opetetaan vähentämään taudin vaikutusta potilaan elämään, kuten pyörätuolin käyttö ja muut laitteet, jotka helpottavat päivittäisiä tehtäviä, kuten syömistä, juomista tai kävelyä .
Lisäksi tehdään fysioterapiaistuntoja, joiden avulla lihakset pysyvät aktiivisina, helpottavat verenkiertoa ja viivyttävät taudin etenemistä.
Uusi sairaus, Spinraza-niminen lääke, on jo hyväksytty Yhdysvalloissa, mutta odottaa edelleen Anvisan hyväksyntää. Tätä lääkettä voidaan käyttää tapauksissa, joissa SMN-1-geeni vaikuttaa ja lupaa vähentää lähes kokonaan taudin oireita. Lue lisää Spinrazasta ja siitä, miten se toimii.
