Crouzon-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kraniofacial dysostosis, on harvinainen tilanne, jossa kallon ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen johtaa eri kallon ja kasvojen epämuodostumien syntyyn. Nämä epämuodostumat voivat myös aiheuttaa muutoksia muihin kehon järjestelmiin, kuten visioon, kuuloon tai hengitykseen, minkä vuoksi on välttämätöntä suorittaa korjaavia leikkauksia koko elämän ajan.
Epäiltynä diagnoosi tehdään geneettisellä sytologiatutkimuksella, joka suoritetaan raskauden, synnytyksen tai ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta yleensä havaitaan vain 2 vuoden iässä, kun epämuodostumat ovat voimakkaampia.
Tärkeimmät oireet
Crouzonin oireyhtymään vaikuttavan lapsen ominaispiirteet vaihtelevat lievästä vakavuuteen riippuen epämuodostumien vakavuudesta ja niihin sisältyvät:
- Kallon epämuodostumat, pää päättää kohoavan näkökohdan ja kaulan likaantuu;
- Kasvojen muutokset, kuten ulkonevat silmät ja normaalia pidemmät, suurentuneet nenät, strabismus, keratokonjunktiviitti, pupillin koon ero;
- Silmien nopeat ja toistuvat liikkeet;
- IQ alle normaali;
- kuurous;
- Oppimisen vaikeus;
- Sydämen epämuodostumat;
- Attention deficit -häiriö;
- Käyttäytymismuutokset;
- Ruskea mustisiin pisteisiin nivellessä, kaulassa ja / tai käsivarren alta.
Crouzon-oireyhtymän syyt ovat geneettisiä, mutta vanhempien ikä saattaa häiritä ja lisätä vauvan syntymää tämän oireyhtymän kanssa, koska vanhempien vanhemmat ovat sitä suuremmat, mitä todennäköisempää ovat geneettiset epämuodostumat.
Toinen sairaus, joka voi aiheuttaa samankaltaisia oireita kuin tämä oireyhtymä, on Apert-oireyhtymä. Lue lisää tästä geneettisestä sairaudesta.
Miten hoito tehdään?
Crouzonin oireyhtymän hoitoon ei ole erityistä hoitoa, joten lapsen hoitoon kuuluu leikkausten tekeminen luunmuutosten pehmenemiseksi, pään paineen alentamiseksi ja muutosten estämiseksi kallon ja aivojen kokoon ottaen sekä esteettiset vaikutukset että vaikutukset, joilla pyritään parantamaan oppimista ja toimivuutta.
Ihanteellisessa tapauksessa leikkauksen tulisi tapahtua yhden vuoden kuluessa lapsen elämästä, koska luut ovat muokattavampia ja helpompi sopeutua. Lisäksi kosmeettisten leikkausten aikana on käytetty luujäitteiden täyttämistä metyylimetakrylaattisuojilla pehmennystä ja yhdenmukaistamista varten.
Lisäksi lapsen pitäisi tehdä fysioterapia ja työterapia jo jonkin aikaa. Fysioterapian tavoitteena on parantaa lapsen elämänlaatua ja johtaa psykomotorisen kehityksen mahdollisimman lähellä normaalia. Psykoterapia ja puheterapia ovat myös täydentäviä hoitomuotoja, ja plastiikkakirurgia on myös hyödyllinen kasvojen ulkonäön parantamiseksi ja potilaan itsetunnon parantamiseksi.
Katso myös joitain harjoituksia, joita voidaan tehdä kotona kehittää vauvan aivot ja edistää oppimista.
-para-que-serve-e-como--feito.jpg)
