Porfyria vastaa geneettisten ja harvinaisten sairauksien ryhmää, jolle on tunnusomaista sellaisten aineiden kerääntyminen, jotka tuottavat porfyriiniä, joka on proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta verenkiertoon, mikä on välttämätöntä hemon ja siten hemoglobiinin muodostumiselle. Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa hermostoon, ihoon ja muihin elimiin.
Porfyyri on tavallisesti perinnöllinen tai vanhempiensa perimä, mutta joissakin tapauksissa henkilöllä saattaa olla mutaatio, mutta se ei kehitä sairautta, sitä kutsutaan latentiksi porfyyriaksi. Siten jotkin ympäristötekijät voivat edistää oireiden puhkeamista, kuten auringonvalotusta, maksavaivoja, alkoholin käyttöä, tupakointia, tunneeroa ja ylimääräistä rautaa kehossa.
Vaikka porfyriassa ei ole parannuskeinoa, hoito auttaa lievittämään oireita ja estämään kouristuksia, ja lääkärin suositus on tärkeä.
Porfyyrian oireet
Porfyria voidaan luokitella akuuttien ja kroonisten kliinisten oireiden mukaan. Akuutti porfyria sisältää sellaisen taudin muodot, jotka aiheuttavat hermoston oireita ja jotka ilmestyvät nopeasti, joka voi kestää 1-2 viikkoa ja parantaa asteittain. Jo kroonisen porfyyrian tapauksessa oireet eivät enää liity ihoon ja ne voivat alkaa lapsuuden tai murrosiän aikana ja kestävät useita vuosia.
Tärkeimmät oireet ovat:
Akuutti porfyria
- Vakava kipu ja turvotus vatsaan;
- Kipu rinnassa, jalat tai selkä;
- Ummetus tai ripuli;
- oksentelu;
- Unettomuus, ahdistuneisuus ja levottomuus;
- Sydämentykytys ja korkea verenpaine;
- Henkiset muutokset, kuten hämmennys, aistiharhat, disorientaatio tai paranoia;
- Hengitysongelmat;
- Lihaskipu, pistely, tunnottomuus, heikkous tai halvaus;
- Punainen tai ruskea virtsa.
Krooninen tai ihon sisäinen porfyria:
- Herkkyys auringonvalolle ja keinovaloille, joskus aiheuttaa kipua ja polttaa ihoa;
- Punoitus, turvotus, kipu ja kutina;
- Ihon rakkulat, jotka kestävät viikkoa parantua;
- Hauras iho;
- Punainen tai ruskea virtsa.
Porfyraasin diagnoosi tehdään kliinisissä tutkimuksissa, joissa lääkäri tarkkailee henkilön esittämiä ja kuvaamia oireita ja laboratoriokokeita, kuten veri-, uloste- ja virtsakokeita. Lisäksi, koska se on geneettinen sairaus, geneettistä testiä voidaan suositella mutaation tunnistamiseksi porfyriaan.
Miten hoito tehdään?
Hoito vaihtelee henkilön tyypin mukaan. Esimerkiksi akuutin porfyrian tapauksessa hoito suoritetaan sairaalassa lääkkeiden avulla oireiden lievittämiseksi sekä seerumin antamisen suoraan potilaan laskimoon dehydraation ja hemini-injektioiden välttämiseksi tuotannon rajoittamiseksi porfyriiniä.
Ihon porfyrian tapauksessa on suositeltavaa välttää auringonvalotusta ja käyttää lääkkeitä, kuten beetakaroteenia, D-vitamiinin lisäravinteita ja malarialääkkeitä, kuten hydroksikloroquiinia, joka auttaa ylittämään ylimääräisen porfyriinin. Lisäksi tässä tapauksessa verenpoisto voidaan suorittaa kiertävän raudan määrän ja näin ollen porfyriinin määrän pienentämiseksi.
