Berdonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa tytöihin ja aiheuttaa ongelmia suolistossa, virtsassa ja vatsassa. Yleensä ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät imeydy tai kouristetaan, ja ne täytyy syöttää katetrilla.
Tämä oireyhtymä voi johtua geneettisistä tai hormonaalisista ongelmista, oireet syntyvät pian syntymän jälkeen, mikä voi olla muutoksia virtsarakon muodoissa ja toiminnassa, joka on tavallisesti hyvin suuri, suolen liikkeiden väheneminen tai puuttuminen, mikä johtaa vatsa, lisäksi vähentää paksusuolen kokoa ja turvotusta ohutsuolessa.
Berdonin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa joitakin kirurgisia toimenpiteitä, joilla pyritään poistamaan mahalaukku ja suolisto, mikä voi parantaa taudin oireita. Lisäksi vaihtoehto, jolla lisätään tämän oireyhtymän henkilöiden odotuksia ja elämänlaatua, on moniviskeraalinen elinsiirto eli koko ruoansulatuskanavan elinsiirto.
Tärkeimmät oireet
Berdonin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat:
- ummetus;
- Virtsan pidätys;
- Laimennettu virtsarakko;
- Vatsan turvotus;
- Lihasten vatsan flaccid;
- oksentelu;
- Turvonnut munuaiset;
- Suoliston estäminen.
Berdonin oireyhtymän diagnoosi on tehty arvioimalla lapsen syntymän jälkeisiä oireita ja kuvantamistesteillä, kuten ultraäänellä. Tauti voidaan myös tunnistaa raskauden aikana ultrasonografian avulla rutiinitutkimusten aikana. Yleensä tämä tapahtuu raskauden 20. viikolla.
Miten hoito tehdään?
Berdonin oireyhtymän hoito ei pysty edistämään sairauden parantumista, mutta se auttaa minimoimaan potilaiden oireet ja parantamaan heidän elämänlaatuaan.
Kirurgia mahassa tai suolessa on suositeltavaa purkaa nämä elimet ja parantaa niiden toimintaa. Useimmat potilaat tarvitsevat ruokkia katetrin kautta ruoansulatuskanavan ongelman vuoksi.
On myös yleistä, että virtsarakon leikkaus suoritetaan, mikä muodostaa yhteyden ihon kanssa vatsa-alueella, mikä mahdollistaa virtsan tyhjenemisen.
Näillä menetelmillä on kuitenkin vain vähän vaikutusta potilaaseen, mikä johtaa usein kuolemaan aliravitsemuksen, moninkertaisen elimen vajaatoiminnan ja laajalle levinneen infektion kehossa, sepsiksessä. Tästä syystä moniviskeraalinen transplantaatio on tullut paras hoitovaihtoehto ja koostuu viidestä leikkauksesta kerralla: mahalaukun, pohjukaissuolen, suolen, haiman ja maksaan.
