Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun pään muodostavat luut yhdistyvät aiemmin odotetulla raskauden ensimmäisillä viikoilla, mikä johtaa pään ja kasvojen epämuodostumien kehittymiseen. Lisäksi tämän oireyhtymän toinen ominaisuus on vauvan käsien ja jalkojen pikku sormien välinen liitos.
Sen syyt ovat geneettisiä, eikä äiti tai isä ole tehnyt raskauden aikana, joka voi aiheuttaa tämän oireyhtymän, mutta on olemassa tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että kun vanhemmat tulivat raskaaksi 40 vuoden iän jälkeen, tämän taudin mahdollisuudet ovat suuremmat.
Pfeifferin oireyhtymätyypit
Tämä tauti voidaan luokitella sen vakavuuden mukaan ja se voi olla:
- Tyyppi 1: Se on taudin lievin muoto ja esiintyy, kun kallon luut yhdistyvät, posket ovat kaatuneet ja sormissa tai varpaissa on muutoksia, mutta tavallisesti vauva kehittyy normaalisti ja älykkyys säilytetään, vaikka ne voivat kuurous ja hydrocephalus.
- Tyyppi 2: Pään muoto on apila, johon liittyy keskushermoston komplikaatioita, silmien, sormien ja elinten muodostumisen lisäksi. Tässä tapauksessa vauva on fuusio aseiden ja jalkojen luiden välillä eikä siksi voi esittää hyvin määriteltyjä kyynärpäitä ja polvia ja yleensä esiintyy henkistä hidastumista.
- Tyyppi 3: Sillä on samat tyypin 2 ominaisuudet, mutta pää ei ole apilan muotoinen.
Vain tyypin 1 kanssa syntyneet vauvat todennäköisemmin selviytyvät, mutta useita pitkäkestoisia leikkauksia tarvitaan, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia ja yleensä eivät selviydy syntymän jälkeen.
Kuinka diagnoosi on tehty?
Diagnoosi tehdään tavallisesti pian syntymän jälkeen huomioimalla kaikki ominaisuudet, joita vauva on. Kuitenkin ultraäänen aikana synnytyslääkäri voi osoittaa, että vauvalla on jonkinasteinen oireyhtymä, jotta vanhemmat voivat valmistautua. On harvinaista, että synnytyslääkäri ilmoittaa olevansa Pfeifferin oireyhtymä, koska on olemassa muita oireyhtymiä, joilla voi olla samankaltaisia ominaisuuksia kuin Apertin oireyhtymä tai Crouzon-oireyhtymä.
Pfeifferin oireyhtymän pääpiirteet ovat kudoksen muodostavien luiden välinen fuusio sekä muutokset sormissa ja varpaissa, jotka voivat ilmetä:
- Ovalisen tai epäsymmetrisen pään muoto 3-lehtien apilan muodossa;
- Tasoitettu pieni nenä;
- Hengitysteiden tukkeutuminen;
- Silmät voivat olla hyvin näkyviä ja kaukana;
- Pyyhkäisy on liian paksu ja kääntyy sisäänpäin;
- Dedão jalka erittäin kaukana muista;
- Varpaat kiinnitetty ohut kalvon läpi;
- Sokeutuminen voi johtua suurentuneista silmistä, niiden asennosta ja lisääntyneestä silmänpaineesta.
- Sairastavuus voi olla kuurotapaus johtuen korvakäytävän heikosta muodostumisesta;
- Saattaa olla henkinen hidastuminen;
- Voi olla hydrocephalus.
Vanhemmilla, joilla on ollut tällainen vauva, saattaa olla muita samanlaisia lapsia, ja siksi on suositeltavaa mennä geneettiseen neuvontaan, jotta he saisivat lisää tietoa terveestä vauvasta.
Miten hoito on?
Pfeifferin oireyhtymän hoito tulee aloittaa syntymän jälkeen, jos jotkut leikkaukset auttavat vauvaa kehittyä paremmin ja estävät näkökyvyn tai kuulemisen, jos on vielä aikaa tehdä niin. Yleensä vauva, jolla on tämä oireyhtymä, joutuu erilaisiin leikkauksiin kallon, kasvojen ja leukojen kohdalla purkamaan aivoja, muuttamaan kallon, paremmin ottamaan silmät, erottamaan sormet ja parantamaan pureskelua.
Ensimmäisessä elämässä on suositeltavaa suorittaa leikkaus, jotta kallon ompeleet avataan niin, että aivot jatkavat normaalisti kasvamista ilman, että pään luut puristuvat. Jos vauvalla on hyvin näkyvät silmät, voi tehdä joitain leikkauksia korjaamaan pyörän kokoa vision säilyttämiseksi.
Ennen kuin lapsi saavuttaa 2 vuoden iän, lääkäri voi ehdottaa, että hampaat arvioidaan mahdollisten leikkausten tai hampaiden kohdistamislaitteiden käytön kannalta, jotka ovat välttämättömiä ruokinnassa.
