Berardinelli-Seipe-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä yleinen synnynnäinen lipodystrofia, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehon rasvasolujen toimintahäiriö, joten kehossa ei ole normaalia rasvan kertymistä, koska se on tallennettu muille kuten maksan ja lihasten.
Yksi tämän oireyhtymän pääpiirteistä on vakavan diabeteksen kehittyminen, joka yleensä alkaa pubertiessa, noin 8-10 vuotta, ja sitä on käsiteltävä vähäkalorisella rasvalla ja sokereilla ja lääkkeillä, jotka auttavat ehkäisemään diabetesta ja korkea kolesteroli.
oireet
Berardinelli-Seipe-oireyhtymän oireet liittyvät normaalin rasvakudoksen vähenemiseen elimistössä, mikä johtaa ominaisuuksiin, jotka voivat ilmetä jo ensimmäisestä elämästä, kuten:
- Korkea kolesteroli ja triglyseridit;
- Insuliiniresistenssi ja diabetes;
- Lantio, suuret, pitkät kädet ja jalat;
- Lihasten laajentuminen;
- Lisääntynyt maksan ja pernan aiheuttama turvotus vatsaan;
- Sydänongelmat;
- Nopeutettu kasvu;
- Liiallinen ruokahaluttomuus, mutta laihtuminen;
- Epäsäännölliset kuukautiskierrokset;
- Paksut ja kuivat hiukset.
Lisäksi voi ilmetä myös oireita kuten korkea verenpaine, munasarjojen kystat ja kaulan sivujen turvotus, lähellä suua. Näitä oireita voidaan havaita lapsuudesta, mikä ilmenee murrosiän vuoksi.
Diagnoosi ja hoito
Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan kliinisten ominaisuuksien ja testien arviointiin, jotka tunnistavat kolesterolin, maksan, munuaisen ja diabeteksen ongelmat.
Diagnoosin vahvistamisesta hoito suunnataan pääasiassa diabeteksen ja kolesterolin hallintaan ja vältetään taudin komplikaatiot, ja lääkkeitä, kuten metformiinia, insuliinia ja simvastatiinia, voidaan käyttää.
Lisäksi sinun pitäisi myös syödä vähärasvaista high-omega-3-ruokavaliota, joka auttaa hallitsemaan kolesterolia, sekä hallitsemaan sokerin ja yksinkertaisten hiilihydraattien, kuten riisin, jauhojen ja makaronivalmisteiden kulutusta diabeteksen hallintaan . Katso mitä syödä diabeteksessa.
komplikaatioita
Berardinelli-Seipe-oireyhtymän komplikaatiot riippuvat potilaan kehon hoidon ja vasteen seurannasta käytetyille lääkkeille, mikä johtaa ylimääräiseen maksakasvaimeen ja kirroosiin, nopeuttaa lapsuuden kasvua, ennenaikaista murrosta ja kystiä luissa aiheuttaen usein murtumia.
Lisäksi on myös yleistä, että tässä sairaudessa esiintyvät diabetekset johtavat komplikaatioihin, kuten näköongelmiin, munuaisongelmiin ja suurempaan sydän- ja verisuonitautien riskiin.
