Aase-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aase-Smithin oireyhtymä, on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia kuten jatkuvan anemian ja epämuodostumien kehon eri osien nivelissä ja luissa.
Joitakin yleisimpiä epämuodostumia ovat:
- Liitokset, sormet tai varpaat, pienet tai poissa;
- Keitto kitalaki;
- Epämuodostuneet korvat;
- Silmäluomet;
- Vaikeus venyttää nivelet kokonaan;
- Kapeat olkapäät;
- Erittäin vaalea iho;
- Puhallussuunta peukaloihin.
Tämä oireyhtymä syntyy synnytyksestä ja tapahtuu satunnaisen geneettisen mutaation takia raskauden aikana, ja siksi se on useimmiten perinnöllinen sairaus. On kuitenkin joitain tapauksia, joissa tauti voi siirtyä vanhemmilta lapsille.
Miten hoito tehdään?
Hoito yleensä ilmaisee pediatria ja sisältää verensiirtoja ensimmäisen elinvuoden aikana, mikä auttaa hallitsemaan anemiaa. Vuosien mittaan anemia on vähentynyt, joten verensiirrot eivät välttämättä ole välttämättömiä, mutta on suositeltavaa saada säännöllisesti verikokeita veren punasolujen määrän tarkistamiseksi.
Vakavissa tapauksissa, joissa ei ole mahdollista verrata punasolujen tasoja verensiirroilla, luuytimensiirto saattaa olla tarpeen. Katso, miten hoito on tehty ja millaisia riskejä.
Epämuodostumat vaativat harvoin hoitoa, koska ne eivät heikennä päivittäistä toimintaa. Mutta jos näin tapahtuu, lapsesi voi suositella leikkauksia yrittääkseen rakentaa uudelleen vaikuttavan sivuston ja palauttaa sen.
Mikä voi aiheuttaa tämän oireyhtymän
Aase-Smith-oireyhtymä johtuu muutoksesta yhdestä yhdeksästä tärkeimmästä geenistä kehon proteiinien muodostumiseen. Tämä muutos tapahtuu yleensä satunnaisesti, mutta harvemmin se voi kulkea vanhemmalta lapseen.
Näin ollen, kun on kyse tämän oireyhtymän tapauksista, on aina suositeltavaa saada neuvontaa geneettisestä neuvonnasta ennen raskautta tietäen riskin saada lapsia taudin kanssa.
Miten diagnoosi on tehty?
Tämän oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä vain pediatrian avulla havainnoimalla epämuodostumia, mutta diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi pyytää luuytimen biopsiaa.
Jo selvittää, onko syöpätaudin yhteydessä liittynyt anemia, on tarpeen tehdä verikokeessa punasolujen määrän arvioimiseksi.
