Highlander-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista viivästyminen fyysisessä kehityksessä, mikä tekee henkilöstä näyttävän lapselta, kun hän todella on aikuinen.
Diagnoosi perustuu periaatteessa fyysiseen tutkimukseen, koska ominaisuudet ovat hyvin ilmeisiä. Kuitenkin, ei ole vielä tiedossa, mikä aiheuttaa oireyhtymää, mutta tutkijat uskovat sen johtuvan geneettisistä mutaatioista, jotka kykenevät hidastamaan ikääntymisprosessia ja siten viivyttelevät esimerkiksi murrosikäisten tyypillisiä muutoksia.
Highlander-oireyhtymän oireet
Highlander-oireyhtymälle on tyypillistä kasvun viivästyminen, joka jättää lapsen ulkonäön, kun itse asiassa sillä on yli 20 vuotta.
Kehitysviiveen lisäksi ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole hiuksia, iho on pehmeää, vaikka se voi olla ryppyjä, ja miesten tapauksessa ei ole paksuuntumista ääniä. Nämä muutokset ovat normaaleja ilmenneitä murrosiässä, mutta ihmiset, joilla on Highlander-oireyhtymä, eivät yleensä pääse puberteille. Selvitä, mitä kehon muutoksia tapahtuu murrosikä.
Mahdolliset syyt
Ei ole vielä tiedossa, mikä Highlander-oireyhtymän todellinen syy on, mutta sen uskotaan johtuvan geneettisestä mutaatiosta. Yksi Highlander-oireyhtymään perustuvista teorioista on telomereiden muutos, jotka ovat ikääntymiseen liittyviä kromosomeja.
Telomerit ovat vastuussa solunjakautumisprosessin hallinnasta, mikä estää hallitsemattoman jakautumisen, mikä tapahtuu esimerkiksi syöpätapauksissa. Jokaisen soluosion myötä telomerin pala häviää, mikä johtaa progressiiviseen ikääntymiseen, mikä on normaalia. Kuitenkin mitä Highlander-oireyhtymässä voi tapahtua, on telomeraasin kutsuttu entsyymi yliaktivointi, joka on vastuussa rekonstruoidusta kadonneesta telomeeristä, mikä hidastaa ikääntymistä.
On vielä muutamia ilmoitettuja Highlander-oireyhtymiä, joten ei ole vielä tiedossa, mikä johtaa tähän oireyteen ja miten sitä voidaan hoitaa. Geenitekniikan kuulemisen lisäksi taudin molekulaarisen diagnoosin tekemiseksi voi olla tarpeen kuulla endokrinologista hormonien tuotantoa, joka todennäköisesti muuttuu, jotta hormonikorvaushoito voidaan aloittaa .
