Adrenoleukodystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin, joka saavuttaa lisämunuaiset, hermosto ja kivekset. Tauti vaikuttaa erityisesti miehiin ja voi ilmetä itsensä milloin tahansa.
Adrenoleukodystrofia muuttaa myeliiniä, proteiinia, joka esiintyy hermoston valkoisessa osassa. Hermojärjestelmä toimii eräänlaisena sähköpiirinä ja myeliini toimii eristämällä hermosolut tästä piiristä. Kun myeliini muuttuu, johtumista ei tehdä kunnolla ja hermosto menettää toiminnot.
Adrenoleukodystrofian oireet
Adrenoleukodystrofian oireet näkyvät vähitellen. Yksilöä menettää lisämunuaiset toiminnot, puhuvat kyvyt ja vuorovaikutus, heillä on oltava silmälaseja strabismuksen vuoksi, on vaikea kävellä, etenevät katetrin läpi, heillä on monia kouristuksia ja lyhyessä ajassa yksilö on kuin tilassa koomaan. Kaikki tapahtuu, koska kehosi ei voi jäädä yksin ja tarvitsee apuvälineitä.
Eliniän odote
Adrenoleukodystrofia voi ilmetä vauvan elämässä ensimmäisinä kuukausina ja tässä tapauksessa elinajanodote on 5 vuotta. Jos se ilmenee 4-10 vuoden iästä, lapsen eliniänodote on noin 10 vuotta ja kun tauti ilmenee aikuiselämässä, yksilö voi elää jo vuosikymmeniä, vaikka hermoston heikkeneminen on yhtä edistyksellinen.
Miten hoito tehdään?
Adrenoleukodystrofiaa hoidetaan käyttämällä lisämunuaisten hormoneja ja Lorenzen öljyä viivyttämällä taudin kehittymistä. Fysikaalinen hoito ja psykoterapia ovat myös ilmoitettuja.
Joissakin tapauksissa voidaan todeta luuytimen elinsiirto. Docosaheksaeenihappo on tarkoitettu vastasyntyneen adrenoleukodystrofian hoitoon, mutta adrenoleukodystrofia on tällä hetkellä kovettumatonta.
Elokuva "Lorenzo's Oil" kuvaa tarinan poikaa, jolla on Adrenoleukodystrofia ja joka perustuu todellisiin tosiasioihin.
