Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, joka tunnetaan myös nimellä PNH, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista punasolumembraanin muutos, joka johtaa virtsan punasolujen komponenttien tuhoamiseen ja eliminointiin, joten sitä pidetään kroonisena hemolyyttisenä anemiaksi.
Yön termi viittaa siihen päivään, jona punasolujen tuhoutumisnopeus havaittiin taudin ihmisissä, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että hemolyysi, eli punasolujen tuhoutuminen, ilmenee milloin tahansa päivinä ihmisillä, joilla on hemoglobinuria.
PNH: lla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voidaan tehdä luuydinsiirron avulla ja eculizumabin käytön, joka on spesifinen lääke tämän taudin hoitamiseksi. Lue lisää Eczulimabista.
Tärkeimmät oireet
Yöhäiriöiden hemoglobinurian tärkeimmät oireet ovat:
- Ensimmäinen erittäin tumma virtsa, johtuen punasolujen suuresta pitoisuudesta virtsaan;
- heikkous;
- uneliaisuus;
- Heikot hiukset ja kynnet;
- hitaus;
- Lihaskipu;
- Useat infektiot;
- pahoinvointi;
- Vatsakipu;
- keltaisuus;
- Eri erektiohäiriöt;
- Vähentynyt munuaisten toiminta.
Ihmiset, joilla on yöllinen paroksismaalinen hemoglobiiniuria, ovat lisänneet tromboosin mahdollisuuksia veren hyytymisprosessin muutosten vuoksi.
Miten diagnoosi on tehty?
Yö-paroksismaalisen hemoglobinurian diagnoosi tehdään useilla testeillä, kuten:
- Hemogrammi, että PNH: n henkilölle on osoitettu pancytopenia, joka vastaa kaikkien veren komponenttien vähenemistä - verenlaskun tulkinta;
- Vapaan bilirubiinin annostus, jota lisätään;
- CD55- ja CD59-antigeenien tunnistus ja mittaus virtaussytometrialla, jotka ovat punasolukalvossa esiintyviä proteiineja ja hemoglobinurian tapauksessa vähentyneet tai poissaolevat.
Näiden kokeiden lisäksi hematologi voi pyytää lisätestejä, kuten sakkaroositestiä ja HAM-testiä, jotka tukevat paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian diagnosointia. Yleensä diagnoosi tapahtuu 40-50 vuotta ja henkilön selviytyminen on noin 10-15 vuotta.
Miten hoidetaan
Yön paroksismaalisen hemoglobinurian hoito voidaan tehdä allogeenisellä hematopoieettisella kantasolutransplantaatiolla ja Eculizumabin (Soliris) lääkkeen kanssa 300 mg joka 15. päivä. SUS voi antaa tämän lääkityksen oikeudellisella toimenpiteellä.
Lisäksi suositellaan täydentämistä raudalla, foolihapolla, riittävän ravitsemuksellisen ja hematologisen seurannan lisäksi.
