Arrinia on synnynnäinen, vakava ja harvinainen sairaus, jossa vauva syntyy ilman nenää. Arriniaa voidaan diagnosoida äidinmaidonsiirtotutkimuksessa, ja suositellaan lapsen toteutumista niin pian kuin on tunnistettu, jotta vastasyntyneen riskejä vähennetään.
Arrinia voidaan luokitella:
- Arrinia, jossa vauva syntyy ilman nenän pyramidia eli nenä itse;
- Total arrinia, jolle on ominaista nenän puuttuminen ja hajustamisjärjestelmän muodostumisen puute.
Koska sillä ei ole erityistä syytä, arrinialla ei ole vakiintunutta hoitoa, mutta trakeostomia tavallisesti suoritetaan pian syntymän jälkeen, jotta vauva voi hengittää esimerkiksi syömisen aikana. Nenärakenteiden puuttumisen lisäksi voi olla muita sairauksia, kuten keskushermoston epämuodostumia ja hypogonadismia, jolle on ominaista esimerkiksi sukupuolihormonien vähentynyt tuotanto.
Mahdolliset syyt
Arrinia on äärimmäisen harvinainen sairaus ja sen uskotaan olevan monitahoinen sairaus eli se riippuu geneettisistä ja ympäristötekijöistä.
Genetiikan osalta havaittiin joissakin tapauksissa kromosomin 9 inversio tai trisomia, ja muissa tapauksissa kromosomien 3 ja 12 välinen translokaatio, kaikki nämä geneettiset muutokset ovat determinantteja rakenteellisten muutosten, kuten arrinia, esiintymiselle. Joissakin tapauksissa arrinia ei havaittu inversio, trisomia tai translokaatio, mikä tekee syy tähän ehtoon edelleen syy tutkimukseen.
Arrinia voi myös esiintyä johtuen sikiön kehitysprosessin epämuodostumasta, joka ei liity genetiikkaan.
Assinia yhdistykset
Jotkut vauvat syntyvät nenän kanssa, mutta eivät ole syntyneet hajuelinten kanssa ja yleensä tapahtuu yhdessä muiden epämuodostumien kanssa, kuten:
- Hypertelorismi, jolle on tunnusomaista kallon epämuodostuma ja siitä johtuva ylimääräisten silmien poisto;
- hypogonadismi;
- Muutokset hermojärjestelmässä;
- Kryptorhidismi, jossa kivekset eivät eritä kivespussiin - tietävät kuinka kryptoridismin hoito on tehty;
- Iris-coloboma, jossa iris-elimistöä ylläpitävän rakenteen muutos muuttaa sen muotoa. Ymmärrä mitä coloboma on ja miten se hoidetaan;
- Microphthalmia, joka on synnynnäinen epämuodostuma, jossa yksi tai molemmat silmät ovat normaalia pienempiä.
Arrinia-diagnoosi voidaan tehdä raskauden toisesta raskauskolmanneksesta ultraäänitutkimuksella tai syntymän jälkeen tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella, jossa se tarkistetaan, jos nenän rakenne on kokonaan tai osittain poissa.
Synnytyksen jälkeen vauva intuboidaan orotrakeaalisesti ja toimitetaan mekaaniseen tuuletukseen ja sitten voidaan suorittaa trakeostomia, jotta vauva voi hengittää. Lisäksi nenäsuojaa voidaan käyttää, kunnes vauva on tarpeeksi vanha suorittamaan kirurginen korjaus, joka pyrkii muodostamaan nenän rakenteet.
