Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa viivästyksiä sikiön kehittymisessä, mikä aiheuttaa vakavia epämuodostumia, kuten mikrokefalia ja sydänongelmia, joita ei voida korjata ja siksi on vähän odotuksia elämään.
Yleensä Edwardsin oireyhtymä on yleisempi raskauksissa, joissa raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias. Joten, paras tapa yrittää estää tämän oireyhtymän alkaminen on tulla raskaaksi ennen tätä ikää.
Edwardsin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, joten tämän oireyhtymän kanssa syntynyt vauva on vähäinen elinajanodote, koska tavallisesti alle 10% voi selviytyä enintään yhdestä vuodesta syntymän jälkeen.
Edwardsin oireyhtymän pääominaisuudet
Osa Edwardsin oireyhtymän ominaisuuksista on:
- Pieni pää ja kapea;
- Suu ja pieni leuka;
- Pitkät sormet ja heikosti kehittyneet peukalot;
- Jalat pyöristetyllä pohjalla;
- Keitto kitalaki;
- Ongelmia munuaisissa, kuten munasarjotut munuaiset, ectopiset tai hypoplastiset munuaiset, munuaisten agenesis, hydronefroosi, hydrouretri tai uretereiden kaksinkertaistaminen;
- Sydänsairaudet, kuten kammion septumin ja ductus arteriosuksen tai polyvalvulaarisen sairauden häiriöt;
- Mielenterveyden puute;
- Hengitysongelmat, jotka johtuvat rakenteellisista muutoksista tai yhden keuhkojen puuttumisesta;
- Vaikeus imee;
- Cry heikko;
- Alhainen syntymäpaino;
- Aivojen muutokset, kuten aivokysty, hydrocephalus, anencephaly;
- Kasvojen halvaus.
Yleensä lääkäri epäilee Edwardin oireyhtymää ultrasonografialla, jossa voidaan mitata nuhaleulan läpäisevyys, mutta myös verikokeita suoritetaan ihmisen korionien gonadotropiinin, alfa-fetoproteiinin ja konjugoimattoman estriolin arvioimiseksi äidin seerumissa ensimmäisessä ja toisessa kolmanneksessa raskaudesta. Testit, jotka vahvistavat oireyhtymän, ovat korionivien villin ja amniocentesien punktuuri.
Sikiön sydänlihastulehdus, joka tehdään 20 viikon raskauden aikana, voi olla sydämen vajaatoiminta, joka esiintyy 100%: lla tämän oireyhtymän tapauksista ja sitä pidetään tämän oireyhtymän diagnoosin ensisijaisena tentiona 18 raskausviikon jälkeen.
Miten Edwards-oireyhtymää hoidetaan?
Edwardsin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta lääkäri voi suositella lääkkeitä tai leikkausta hoitamaan joitakin ongelmia, jotka uhkaavat vauvan elämää ensimmäisten viikkojen aikana. Yleensä vauva on heikko ja tarvitsee erityishoitoa suurimman osan ajasta, joten hän saattaa joutua sairaalahoitoon tarkoituksenmukaiseen hoitoon ilman kärsimystä.
Brasiliassa diagnoosin jälkeen raskaana oleva nainen voi päättää mennä tuomioistuimeen ja pyytää aborttia, jos lääkäri tunnistaa äidille hengenvaaralliset tai vakavat psykologiset ongelmat raskauden aikana.
Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän
Tämä oireyhtymä aiheutuu kolmesta kopiosta kromosomista 18, ja yleensä kussakin kromosomissa on vain kaksi kappaletta. Tämä muutos tapahtuu satunnaisesti ja siksi on epätavallista, että tapaus toistetaan samassa perheessä.
Koska se on täysin satunnainen geneettinen muutos, Edwardsin oireyhtymä on vain vanhempien lapsia. Vaikka se on yleisempi yli 35-vuotiaille raskaana oleville naisille, tauti voi tapahtua milloin tahansa.
