Harlekiinin jauhaminen on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista keratin kerroksen paksuuntuminen, joka muodostaa ihon ihon, mikä yleensä johtaa hengitysvaikeuksiin, ruokintaan ja liikkumiseen. Yleensä harlequin ichtioosin kanssa syntyneet lapset kuolevat muutaman viikon kuluttua synnytyksestä tai säilyvät korkeintaan 3 vuoteen asti.
Tämän taudin omaavilla lapsilla on paksu iho, joka yleensä vetää ja venyttää ihoa aiheuttaen epämuodostumia kasvojen ja koko kehon kohdalla. Iho kehittää panssarimaisen ulkonäön ja esittelee lukuisia halkeamia, jotka haittaavat ihon suojaavaa toimintaa, mikä johtaa usein infektioihin.
Harlequin ichtioosin syitä ei ole vielä täysin ymmärretty, mutta kotoperäisillä vanhemmilla on todennäköisempää olla sellainen vauva. Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta hoidossa on vaihtoehtoja, jotka helpottavat oireita ja lisäävät vauvan eliniänodotetta.
Ichthyosis Harlekinin ominaisuudet
Vastasyntyneellä harlekiini-ihtioosilla on ihon peitossa hyvin paksu, sileä ja läpinäkyvä plakki, joka voi vaarantaa useita toimintoja. Tämän taudin tärkeimmät ominaisuudet ovat:
- Kuiva ja kuohkea iho;
- Vaikeudet ruokkia ja hengittää;
- Ihon säröjä ja haavoja, mikä suosii erilaisten infektioiden esiintymistä;
- Kasvoelinten epämuodostumat, kuten silmät, nenät, suu ja korvat;
- Kilpirauhasen toimintahäiriö;
- Äärimmäinen dehydraatio ja elektrolyyttitasapaino;
- Ihon kuorinta koko kehossa.
Lisäksi paksut ihokerrokset voivat peittää korvat eivätkä ole näkyvissä sen lisäksi, että ne saattavat vaarantaa sormet ja varpaat ja nenän pyramidin. Sakeutettu iho myös estää vauvan liikkeitä, päästäkseen semi-flexio-liikkeeseen.
Ihon suojaavan toiminnan heikkenemisen vuoksi on suositeltavaa, että tämä vauva lähetetään Neonatal Intensive Care Unit -yksikköön (Neo Intensive Care Unit), jotta vältyttäisiin komplikaatioiden välttämiseksi. Ymmärtää, miten vastasyntyneiden ICU toimii.
Miten diagnoosi on tehty?
Harlequin ichtioosin diagnoosi voidaan tehdä äitiysvaiheessa tutkimuksissa, kuten ultraäänitutkimuksessa, joka osoittaa avosulun, hengitysliikkeiden rajoittamisen, nenän muutoksen, kiinteiden tai nivelten käsien tai amyotrooppisen nesteen tai biopsian analyysin avulla sikiön ihosta, joka voidaan tehdä 21 tai 23 viikkoa raskauden aikana.
Lisäksi geneettistä neuvontaa voidaan tehdä tarkastamaan, että vauva syntyy tämän taudin varalta, jos vanhemmat tai sukulaiset esittävät taudista vastuussa olevaa geeniä. Geneettinen neuvonta on tärkeä vanhempien ja perheen kannalta, jotta he ymmärtäisivät sairauden ja hoidon.
Ichthyosis Harlekinilla on parannuskeino?
Harlequin ichtioosi ei ole parannuskeinoa, mutta vauva voi saada hoitoa pian syntymän jälkeen vastasyntyneiden hoidossa, joka on suunnattu vähentämään sen epämukavuutta.
Tavoitteena on säätää lämpötilaa ja käyttää ihon nesteytysmenetelmiä. Synteettisen vitamiinin annoksia annetaan, ja joissakin tapauksissa voidaan suorittaa autograft-leikkauksia. Vaikeuksista huolimatta noin 10 päivän kuluttua vauvojen voitiin imettää, mutta vain yksi ikävuosi on vajaat.
Ichthyosis Harlekinin hoito
Harlequin ichtioosi -hoidon tavoitteena on vähentää vastasyntyneen vaivaa, lievittää oireita, estää infektioita ja lisätä vauvan eliniänodotetta. Hoito on tehtävä sairaalahoidossa, koska ihon halkeamat ja desquamation suosivat bakteereja, mikä tekee taudista vakavamman ja monimutkaisemman.
Hoito sisältää synteettisen vitamiinin annoksia 2 kertaa päivässä solujen uudistamisen aikaansaamiseksi, vähentäen näin iholla esiintyviä haittoja ja lisäävät liikkuvuutta. Ruumiinlämpötila on pidettävä hallinnassa ja iho kosteutuu.
Huuhtele ihovettä ja glyseriiniä tai pehmittäviä aineita, jotka on eristetty tai liitetty formulaatioihin, jotka sisältävät ureaa tai ammoniumlaktaattia, jota käytetään 3 kertaa päivässä.
