Fragile X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu X-kromosomin mutaatiosta, mikä johtaa useiden CGG-sekvenssien toistumiseen. Koska heillä on vain X-kromosomi, tälle oireyhtymälle on enemmän vaikutusta poikia kohtaan, joissa esiintyy enemmän ominaispiirteitä, kuten pitkänomaisia kasvot, suuret korvat ja läpät ja käyttäytymisominaisuudet, jotka muistuttavat autismia. Tämä mutaatio voi tapahtua myös tytöillä, mutta merkit ja oireet ovat paljon lieviä, koska koska niillä on kaksi X-kromosomia, normaali kromosomi kompensoi toisen virheen.
Herkän X-oireyhtymän diagnoosi on vaikeaa, koska useimmat oireet ovat epäspesifisiä, mutta jos on olemassa sukututkimus, on tärkeää suorittaa geneettinen neuvonta niin, että oireyhtymän mahdollisuudet todennetaan. Ymmärtää, mikä geneettinen neuvonta on ja miten se tehdään.
Fragile X -oireyhtymän merkit ja oireet
Fragile X -yndrooma on erittäin tunnusomaista käyttäytymishäiriöistä ja henkisestä heikkenemisestä, etenkin pojista, ja oppimisen ja puhumisen voi olla vaikeaa. Lisäksi ne ovat tyypillisiä hauraan X-oireyhtymän oireita:
- Pitkät kasvot;
- Suuret korvat;
- Lähtevä leuka;
- Alhainen lihasääni;
- Sidekudoksen osallistuminen;
- Tasaiset jalat;
- Korkea maku;
- Mitraalinen venttiilien prolapsi;
- Yksi palmar kynsi;
- Strabismus tai myopia;
- skolioosi;
- Tapana käsiä;
- Otitis toistuva.
Suurin osa oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista havaitaan vain nuoresta. Poikissa laajentuneiden kivesten esiintyminen on yleistä nuoruudessa, kun taas naisilla voi olla ongelmia hedelmällisyyden ja munasarjojen vajaatoiminnan kanssa.
Miten diagnoosi on tehty?
Herkkä X-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä molekyyli- ja kromosomaalisilla testeillä mutaation tunnistamiseksi, CGG-sekvenssien lukumäärän ja kromosomin ominaisuuksien perusteella. Nämä testit voidaan tehdä verinäyte, sylki, hiukset tai lapsivesi.
Miten hoito tehdään?
Fragile X -oireyhtymän hoito toteutetaan käyttäytymisterapian, fysikaalisen hoidon ja tarvittaessa fysikaalisten muutosten leikkauksen avulla.
Ihmiset, joilla on ollut herkkä X-oireyhtymä perheessä, pitäisi hakea geneettistä neuvontaa määrittämään todennäköisyys saada lapsia tautiin. Ihmisillä on XY-karyotyyppi, ja jos heidät vaikuttavat, he voivat välittää sen vain tyttäriensä, ei koskaan lapsilleen, koska poikien saama geeni on Y ja se ei aiheuta muutoksia tautiin.
