Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihottumaa, munuaiskasvaimia ja kystat keuhkoissa.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän syyt ovat kromosomi 17 -geenin mutaatioita, joita kutsutaan FLCN: ksi, joka menettää toiminnon kasvainsuppressorina ja johtaa kasvainten ilmenemiseen yksilöissä.
Birt-Hogg-Duben oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa ja sen hoito koostuu kasvainten poistamisesta ja kasvainten puhkeamisen estämisestä.
Kuvia Birt-Hogg-Dubén oireyhtymästä
Valokuvissa voit tunnistaa Birt-Hogg-Dubén oireyhtymässä ilmenevät ihovaurioita, mikä johtaa pieniin hyvänlaatuisiin tuumoreihin, jotka muodostavat hiusten ympärille.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet voivat olla:
- Hyvänlaatuiset kasvaimet ihossa, erityisesti kasvojen, kaulan ja rintakehän;
- Munuaisten kystat;
- Hyvänlaatuiset kasvaimet munuais- tai munuaissyövässä;
- Keuhkokuulut;
- Keuhkojen ja keuhkoputken välinen ilma kasvaa, mikä johtaa pneumotoraksin ilmenemiseen;
- Nodules kilpirauhasessa.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän yksilöillä on todennäköisempää kehittää syöpä muualla elimistössä, kuten rinta, amygdala, keuhko tai suoli.
Ihossa esiintyvät leesiot kutsutaan fibrofolikulooseiksi ja ne koostuvat pienistä pimplesista, jotka johtuvat kollageenin ja kuitujen kertymisestä hiusten ympärille. Yleensä tämä merkki Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän iholla esiintyy elämän 30-40 vuoden välillä.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän diagnoosi saadaan tunnistamalla taudin oireet ja geenitestaus FLNC-geenin mutaation tunnistamiseksi.
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä ei paranna sairautta, mutta se vähentää oireita ja seurauksia yksilöiden elämälle.
Hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka syntyvät iholla, voidaan poistaa kirurgisesti, derma-hankaus, laser tai ihon kuluminen.
Keuhkojen kystat tai munuaisten kasvaimet tulisi estää laskemalla CT, MRI tai ultraäänitutkimukset. Jos tutkimuksissa havaitaan kystiä tai kasvaimia, ne on poistettava kirurgisesti.
Tapauksissa, joissa on munuaissyöpä, hoidossa tulee olla leikkaus, kemoterapia tai sädehoito.
Hyödyllisiä linkkejä:
- Kyst on munuaisissa
- ilmarinta
