Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15-vuotiaana ja aiheuttaa epänormaalia hermostokudoksen kasvua kehossa muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromaiksi.
Neurofibromatosis on yleensä hyvänlaatuinen ja se voidaan jakaa kahteen ryhmään:
- Neurofibromatosis tyyppi 1: aiheutuu kromosomin 17 mutaatioista, jotka vähentävät neurofibromiinin tuotantoa, proteiinia, jota keho käyttää kasvainten puhkeamisen estämiseksi. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näkemättömyyden ja impotenssin;
- Neurofibromatosis tyyppi 2: murtumien aiheuttama kromosomi 22, mikä vähentää merlinan tuotantoa, toinen proteiini, joka estää kasvainten kasvua terveillä yksilöillä. Tällainen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
Neurofibromatosisilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa leikkauksella ja sädehoidolla kasvainten lukumäärän ja koon pienentämiseksi.
Neurofibromatoosin oireet
Vaikka se on geneettinen sairaus, joka on jo syntynyt henkilön kanssa, oireet voivat kestää vuosia ilmeiseksi, eikä niitä tule esiintyä samalla tavoin kaikissa kärsivillä ihmisillä.
Neurofibromatoosin tärkein oire on ihon pehmeiden kasvainten ilme. Kuitenkin neurofibromatoosin tyypin mukaan muut oireet ovat:
Neurofibromatosis tyyppi 1
- Vähintään kuusi kahvia värikylläistä maitoa iholla, noin 0, 5 cm;
- Sardiineja ihon sisäpuolella ja kainaloissa havaittiin jopa 4 tai 5 vuotta;
- Pienet solmut ihon alla, jotka ilmestyvät puberteissa;
- Pienet silmäripsiä.
Neurofibromatosis tyyppi 2
- Pienien karobojen ulkonäkö iholla, nuoresta;
- Visio tai kuulo vähitellen vähenee, kun kaihi on aikaisin;
- Tasapainon vaikeudet;
- Selkärangan ongelmat, kuten skolioosi.
Diagnoosi tehdään ihon ihon havaitsemisen ja esimerkiksi x-säteiden, tomografian ja geneettisten verikokeiden avulla. Tämä tauti voi myös aiheuttaa eroja väreissä kahden potilas silmät, muutos, jota kutsutaan heterochromia.
Lisätietoja sairauden tunnistamisesta: neurofibromatoosin oireet.
Miten hoito on?
Hoitoa neurofibromatoosiin voidaan tehdä leikkauksella, jotta poistetaan kasvaimet, jotka aiheuttavat painetta elimiin tai sädehoidon avulla pienentämään niiden kokoa. Kuitenkaan ei ole hoitoa, joka takaa parannuksen tai estää uusien kasvainten puhkeamisen.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilas kehittää syöpä, kemoterapia tai sädehoito voi olla tarpeen pahanlaatuisten kasvainten hoitamiseksi. Lue lisää neurofibromatoosin hoidosta.
