geneettisiä sairauksia

Achondroplasia on eräänlainen kääpiö, joka johtuu geneettisestä muutoksesta ja aiheuttaa yksilön tavanomaista alhaisemman tilan, johon liittyy raajat ja runko, jolla on suhteettoman suuri koko ja kaarevat jalat. Lisäksi aikuisilla, joilla on tämä perinnöllinen häiriö, on myös pienet, leveät kädet, joissa on lyhyet sormet, pään korkeus, hyvin erityiset kasvot, joilla on näkyvä otsa ja litistetty silmäalue ja venytystyön vaikeus. Achondroplasia johtu

Kun olet oppinut, että vauvalla on Down-oireyhtymä, vanhempien pitäisi rauhoittua ja saada mahdollisimman paljon tietoa Down-oireyhtymästä, mitä ominaisuuksia, mitä terveysongelmia vauva voi kohdata, ja mitkä ovat jotka auttavat edistämään autonomiaa ja parantamaan lapsen elämänlaatua. Vanhempainyhdistyksiä, kuten APAE, löytyvät laadukkaista tiedoista, luottamuksesta sekä myös ammattilaisista ja hoitomuodoista, jotka voidaan osoittaa lapsen kehityksen tukemiseksi. Tällaisessa yhdi

Pataun oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston epämuodostumia, sydämen vajaatoimintaa ja haurastumista huulten ja vauvan suun taivaalle, ja se voidaan havaita raskauden aikana diagnostisten testien, kuten amniocentissian ja ultraäänen avulla. Normaalisti vauvojen, joilla on tämä tauti, elää keskimäärin alle 3 päivässä, mutta on olemassa tapauksia, jotka voivat säilyä jopa 10-vuotiaana, riippuen oireyhtymän vakavuudesta. Kuva vauvasta, j

Turnerin oireyhtymä tai gonadi dysgenesis on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain tytöihin ja jolle on tunnusomaista, että jompikumpi kahdesta X-kromosomista puuttuu kokonaan tai osittain. Turnerin oireyhtymän oireet Turner-oireyhtymän oireita ovat käsien ja jalkojen selkäosan tilavuus sekä turvotus tai niskan takana oleva ihon heikkous. Tämä o

Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15-vuotiaana ja aiheuttaa epänormaalia hermostokudoksen kasvua kehossa muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromaiksi. Neurofibromatosis on yleensä hyvänlaatuinen ja se voidaan jakaa kahteen ryhmään: Neurofibromatosis tyyppi 1: aiheutuu kromosomin 17 mutaatioista, jotka vähentävät neurofibromiinin tuotantoa, proteiinia, jota keho käyttää kasvainten puhkeamisen estämiseksi. Tämän tyyppine

Menkesin tauti on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuparin puuttuminen elimistössä suolen imeytymishäiriöstä johtuen, mikä aiheuttaa monia ongelmia, jotka estävät lapsen normaalin moottorin kehittymisen. Tauti johtaa hypotoniaan, lihasten heikkouteen, kouristuskohtauksiin, hiukset eivät kasva normaalisti ohuina, ohuina ja heikoina tai kiharaisina ja kiertyneinä. Yksilöt,

Touretten oireyhtymä on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa impulsseja, usein ja toistuvia tekoja, jotka tunnetaan myös nimellä tics, jotka voivat vaikeuttaa ihmisen ja hänen perheensä vaikeaksi joutuvien tilanteiden vuoksi. Tourette-oireyhtymät näkyvät tavallisesti 7-11-vuotiaana yksinkertaisten moottoreiden avulla, kuten käsien tai käsivarsien silmien tai liikkeiden vilkkuessa, mikä pahenee, toistuvilla sanoilla, äkillisillä liikkeillä ja äänien kaltaisilla kuorilla, , huutaa tai kiroaa, esimerkiksi. Jotkut potilaa

Mosaicismi on nimitys, joka annetaan eräänlaiselle geneettiselle puutteelle alkion kehittymisen aikana äidin kohdussa, jossa ihmisellä on kaksi erillistä geneettistä materiaalia, joka muodostuu munasolun liitosta vanhempien siittiöön, ja toinen, joka syntyy solun mutaation vuoksi alkion kehittymisen aikana. Näin o

Kissa-silmä-oireyhtymä on eräänlainen silmän epämuodostuma, joka tunnetaan colobomana, mikä aiheuttaa silmän keskikerroksen, jota kutsutaan uveaksi, olemasta olemassa tai sitä ei muuteta. Tämä vaikuttaa rakenteen, joka ylläpitää iiriksen ja siksi sen muotomuutokset, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin kissan, mutta kyky nähdä on lähes aina ylläpidetty. Vaikka tämä on yksi

Värin sokeus, joka tunnetaan myös nimellä dyschromatopsia, on visuaalinen muutos, jossa yksilö ei kykene erottamaan kaikkia tai joitain värejä, etenkin punaista vihreää. Yleensä värin sokeuden siirto on geneettistä, mutta se voi myös syntyä johtuen silmien tai neuronin rakenteiden vaurioista, jotka ovat vastuussa näkemyksestä, ja se on hyvin harvinainen naisilla ja usein miehillä, koska se liittyy X-kromosomiin. Värin sokeutee

Prader-Williin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa ongelmia aineenvaihdunnan, käyttäytymisen muutosten, lihasten heikkenemisen ja kehityksen viivästymisen kanssa. Lisäksi toinen erittäin yleinen piirre on nälän lisääntyminen kahden vuoden iän jälkeen, mikä saattaa johtaa lihavuuden ja diabeteksen syntymiseen. Vaikka tällä

Pseudohermaphroditism, joka tunnetaan myös epäselväksi sukupuolielimiksi, on interseksuaalinen tila, jossa lapsi syntyy sukupuolielinten kanssa, jotka eivät ole selvästi miehiä tai naisia. Vaikka sukupuolielimiä voi olla vaikea tunnistaa tytöksi tai pojaksi, on tavallisesti vain yksi tyyppi, joka tuottaa sukupuolen soluja, eli on olemassa vain munasarjoja tai kiveksia. Lisäks

Amnioottibändi-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä amniootti flutter -oireyhtymä, on hyvin harvinainen tila, jossa amnioottisen pussin kaltaiset kudokset palavat haavan, jalkojen tai muiden sikiöruumiin kohtien aikana raskauden aikana muodostamalla kaistaleen . Kun näin tapahtuu, veri ei pääse oikein näihin paikkoihin, joten vauva voi syntyä epämuodostumalla tai sormien puutteella ja jopa ilman täysjäseniä, riippuen siitä, missä amnioottinen kaari muodostuu. Kun se tapahtuu

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaarantaa immuunijärjestelmän, johon liittyy T- ja B-lymfosyyttejä, sekä verisoluja, jotka auttavat verenvuodon, verihiutaleiden. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet Wiskott-Aldrichin oireiden oireet ovat: Vähentynyt verihiutaleiden määrä, joka aiheuttaa usein verenvuotoa; Ripuli verellä; Nenän ja ikenevät verenvuodot; Seuraavat infektiot, kuten otitis, keuhkokuume ja Tummat ihokohdat, joita kutsutaan ekseemiksi. Wiskott-Ald

Jotta lapsen Down-oireyhtymä voi istua alas ja käydä nopeammin, lapsen tulisi ottaa fysioterapia kolmannesta tai neljännestä kuudesta kuukaudesta noin viisi vuotta. Istuntoja pidetään tavallisesti 2-3 kertaa viikossa, ja on olemassa useita harjoituksia, jotka on peitetty pelejä, joiden tarkoituksena on varhainen stimulaatio lapselle, jotta hän voi pitää päänsä, rullata, istua, seistä ja kävellä nopeammin. Alle-oireyhtymä

Epilepsian hoito vähentää kohtausten määrää ja vakavuutta, koska epilepsiaan ei ole parannuskeinoa. Hoito voidaan tehdä lääkityksellä, elektro-stimulaatiolla ja jopa leikkauksella aivoihin, ja siksi paras hoitomuoto on aina arvioitava neurologin kanssa, esimerkiksi kunkin potilaan kriisien voimakkuuden mukaan. Näiden to

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on erittäin harvinainen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa viivästyksiä sikiön kehittymisessä, mikä aiheuttaa vakavia epämuodostumia, kuten mikrokefalia ja sydänongelmia, joita ei voida korjata ja siksi on vähän odotuksia elämään. Yleensä Edwardsin

Siamilainen kaksoset ovat identtisiä kaksosia, jotka syntyivät sidoksissa toisiinsa yhteen tai useampaan kehon alueeseen, kuten päähän, rungon, hartioiden tai selän. Lisäksi voi olla myös elimiä, joita siamilaiset käyttävät yhteisesti, kuten esimerkiksi keuhko, sydän tai aivot. Siamilaiset kaksoset esiintyvät, kun munasoluja hedelmöitetään kahdesti, ei erotu kunnolla kahteen. Lannoituksen jä

Beckerin lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useiden vapaaehtoisten lihasten asteittaista tuhoa, eli lihaksia, joita voimme hallita, kuten esimerkiksi lonkka, hartiat, jalat tai aseet. Se on tavallisesti yleisempi miehillä ja ensimmäiset oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuoruusiässä, alkaen vähäisestä ja asteittaisesta voiman vähenemisestä lähes kaikissa kehon lihaksissa, mutta erityisesti olkapäillä ja lonkalla. Vaikka täll

Cleo-Cranial Dysplasia on erittäin harvinainen perimätieteellinen häiriö, jossa kallon luiden ja lapsen olkapääalueiden kehittyminen on viivästynyt. Tämäntyyppisiin dysplasiaan kuuluvat pääasialliset ominaisuudet: Molleirauksien sulkemisen viivästyminen vauvassa; Lantio ja otsa ulkonevat; Erittäin leveä nenä; Lyhyemmät tai poissa olevat solisluuivat; Kapeat hartiat ja erittäin joustavat; Hampaiden myöhäinen kasvu. Lisäksi tauti voi