geneettisiä sairauksia

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka johtuu synnynnäisestä puutoksesta kateenkorvan, lisäkilpirauhasen ja aortan aiheuttamissa sairauksissa, joita voidaan diagnosoida raskauden aikana. Oireyhtymän kehittymisasteesta riippuen lääkäri voi luokitella sen osaksi, täydelliseksi tai ohimeneväksi. Lapset e

Lievä autismi voidaan diagnosoida missä tahansa elämänvaiheessa eikä sillä ole parannuskeinoa, mutta sitä yleensä diagnosoidaan lapsuudessa, kun lapsella on joitakin autismin ominaisuuksia, joita esimerkiksi perheenjäsenet tai opettajat voivat havaita. Lievän autismin ensimmäisiä oireita voidaan havaita, kun lapsi, joka on 3 ja 5 vuoden ikäinen, on jo vaikeuksissa suhdetta, puhetta ja vuorovaikutusta muiden kanssa. Lievän auti

Anencefaliaa on useita syitä, mutta foolihapon puute on tavallista ennen raskauden ensimmäisten kuukausien aikana ja sen aikana, vaikka geneettiset ja ympäristötekijät voivat myös aiheuttaa tämän tärkeän muutoksen keskushermostossa. Eräät harvinaisimmat syyt anencefaliaan ovat: epätarkoituksenmukaisten lääkkeiden käyttö raskauden ensimmäisellä kuukaudella; infektiot; säteily; myrkytys esimerkiksi kemiallisten aineiden kuten lyijyn avulla; laittomien huumausaineiden käyttö; geneettisiä muutoksia. Tutkimukset ovat osoi

Anencefalia on sikiön epämuodostuma, jossa vauvalla ei ole aivoja, kalloa, pikkuaivoja ja meningejä, jotka ovat erittäin tärkeitä keskushermoston rakenteita, jotka voivat johtaa vauvan kuolemaan pian syntymän jälkeen ja joissakin harvinaisissa tapauksissa joidenkin tunteja tai kuukausia. Anencefalia tärkeimmät syyt Anencefalia on vakava muutos, joka voi johtua useista tekijöistä, kuten raskauden raskauden geneettisestä kuormituksesta, ympäristöstä ja huonosta ravinnosta, mutta raskauden aikana rasvahapon puute on yleisin syy. Tämä sikiön ep

Albinismi on perinnöllinen perinnöllinen sairaus, joka saa kehon solut olemaan kykenemättömiä tuottamaan melaniinia, pigmenttiä, joka silloin kun sitä ei ole, aiheuttaa ihon, silmien, hiusten tai hiusten värin puutteen. Albinon iho on yleensä valkoista, herkkä auringolle ja hauras, kun taas silmien väri voi vaihdella hyvin vaaleasta sinisestä lähes läpinäkyväksi ruskeaksi, ja tämä on sairaus, joka voi myös esiintyä esimerkiksi eläimillä kuten orangutan. Lisäksi albinoja esi

Apertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista huono muodostaminen kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen suhteen. Kallon luut sulkeutuvat aikaisin, jolloin aivojen kehittymiselle ei ole tilaa, mikä aiheuttaa liiallista painetta siihen. Lisäksi käsien ja jalkojen luut liimataan. Ape

Alopecia areatalla ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito riippuu hiustenlähtöön liittyvästä vakavuudesta, mutta yleensä tehdään injektioilla ja voiteilla, joita käytetään hiuspohjalle. Tämän taudin syyt ovat tuntemattomia, mutta tämä sairaus näyttää liittyvän geneettisiin tekijöihin ja autoimmuunisairauksiin, kuten vitiligoon. Alopesia areata on

Fenyyliketonurian hoito koostuu fenyylialaniinin vähäisestä ruokavaliosta, joka on aminohappo, joka kertyy fenyyliketonuriinihapon veressä ja aiheuttaa ongelmia, kuten henkistä hidastumista ja kouristuksia. Fenyyliketonuria ei ole parannuskeinoa eikä tätä tautia ole lääkkeitä, ja hoidon aikana on tarpeen seurata säännöllisesti fenyylialaniinipitoisuuksia veressä. Fenyylialanii

Meri-oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen, jolloin yksilöt ovat hyvin pitkiä, ohuita ja raajoissa normaalia pidempi. Yleensä tämä sairaus vaikuttaa muihin kehon osiin, kuten silmiin, ihoon, sydän- ja verisuonistoon ja hengityselimiin. Meri-oireyhtymän syyt ovat geneettisiä ja johtuvat fibrillin-1-nimisessä geenissä olevasta virheestä, joka aiheuttaa nivelten, valtimoiden ja nivelten muuttuvan heikoksi, hauraaksi ja menetykseksi. Kuvat meri

Epileptinen kriisi on silloin, kun yksilöllä on taudin oireita, kuten tajunnan menettäminen, kouristuskohtaukset, voimakas syljeneritys tai jopa kielensä kitkiminen ja yleensä epileptiset kohtaukset kestävät muutamasta sekunnista 5 minuuttiin. Lue lisää oireita: Epilepsian oireet. Epilepsia on hermoston sairaus, joka ilmenee kriisikausina ja muina aikoina, kun kouristuksia ei ole ja jota voidaan hallita neurologin, kuten diatsepaamin, osoittamien lääkkeiden avulla. Epilepsia

Stephen Hawkingin tauti on neuromuskulaarinen dystrofia, jota kutsutaan amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi (ALS), joka aiheuttaa oireita, kuten lihasten voimakkuuden vähenemisen, lihasten usein esiintyvät kouristukset tai nielemisvaikeudet. Amyotrofinen lateraaliskleroosi aiheuttaa lihasten liikkumisesta vastuussa olevien neuronien progressiivisen tuhoutumisen, mikä johtaa kaikkien lihasryhmien asteittaiseen halvaantumiseen ja siksi lihakset muuttuvat ohutiksi ja pieniksi huonoksi. S

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihottumaa, munuaiskasvaimia ja kystat keuhkoissa. Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän syyt ovat kromosomi 17 -geenin mutaatioita, joita kutsutaan FLCN: ksi, joka menettää toiminnon kasvainsuppressorina ja johtaa kasvainten ilmenemiseen yksilöissä. Birt-H

Hoitoa neurofibromatoosiin voidaan tehdä leikkauksella sellaisten kasvainten poistamiseksi, jotka aiheuttavat painetta elimiin tai vähentävät niiden määrää sädehoidon aikana. Ei kuitenkaan ole erityistä hoitoa neurofibromatoosin hoitamiseksi tai uusien kasvainten puhkeamisen estämiseksi. Jos potilaalla on muita oireita, kuten kehitys- tai kasvuongelmia, tasapainoongelmia tai luun ongelmia, on esimerkiksi oltava mukana erikoistuneita ammattilaisia, kuten fysioterapeutti, osteopaatti, puheterapeutti tai psykologi. Vakavimmi

Pendred-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kuurous ja kilpirauhasen laajeneminen, mikä aiheuttaa lyönnin ulkonäköä. Tämä sairaus kehittyy lapsuudessa. Pendreen-oireyhtymä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa joitakin lääkkeitä, jotka voivat auttaa säätelemään kilpirauhashormonien tasoja kehossa tai joitain tekniikoita kuulon ja kielen parantamiseksi. Rajoista huolim

Cockaynen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka yleensä johtaa kuolemaan 6 vuoden iässä. Cockayne-oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka estävät potilaita altistamasta auringonvalolle. Kun ne koskettavat ultraviolettisäteitä, he kehittävät ihon haavoja, kaihia, kääpiöitä ja ennenaikaista vanhenemista, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Cockayne-oireyht

Angelmanin oireyhtymän hoito koostuu hoidoista ja lääkkeistä. Hoitomenetelmiä ovat: Fysioterapia : Tekniikka stimuloi nivelten ja estää jäykkyyden, joka on tyypillinen sairauden oire. Työterapia : Tämä hoito auttaa oireyhtymää sairastaville potilaille kehittämään autonomiansa jokapäiväisessä tilanteessa, johon kuuluu muun muassa pukeutuminen, hampaiden harjaus ja hiusten kampaaminen. Puheterapia : Täm

Myotinen dystrofia on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös Steinertin taudina, jolle on ominaista vaikeus rentouttaa lihaksia supistumisen jälkeen. Joillakin tämän taudin omaavilla yksilöillä on vaikeuksia vapauttaa teline tai keskeyttää esimerkiksi kättely. Myotinen dystrofia voi ilmetä molemmissa sukupuolissa, ja se on useammin nuorilla aikuisilla. Eniten k

Epilepsia on sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja sillä on parannuskeino. Jos potilas diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja lääkäri määrää hänelle sopivimman lääkityksen ja noudattaa ohjeitaan oikein, kriisi saattaa loppua. Toinen hypoteesi hoitoon epilepsian parantamiseksi on saada leikkaus aivoihin, mutta tämä ei ole kaikille osoitettu, ennen kuin lääkärin on osoitettava potilaan tarkkaavaisuutta. Epilepsian kir

Bloom-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kromosomien lukumäärän epäonnistuminen, joka johtuu geenien mutaatiosta. Bloomin oireyhtymän yksilöillä on valoherkkyys ja puutteet immuunijärjestelmässä, mikä lisää todennäköisyyttä kehittää tauteja, kuten syöpä ja keuhkokuume. Sen oireet ilmenevät

Cat-cry -oireyhtymä tai Cri-du-Chat on geneettinen sairaus, joka aiheutuu kromosomin 5 muutoksesta. Tautilla on tämä nimi, koska lapsen itkeminen syntymässä näyttää kissan meowiltä. Kissaa itkevän oireyhtymän kanssa syntyneet lapset ovat kehittymisviiveitä, henkinen hidastuminen, lyhytkestoinen, pieni leuka, eteenpäin työntyvät hampaat, pieni leuka, karkeat näköiset korvat, pitkät sormet ja mahalaukun refluksi. Kissauho-oireyht