Myotinen dystrofia

Myotinen dystrofia on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös Steinertin taudina, jolle on ominaista vaikeus rentouttaa lihaksia supistumisen jälkeen. Joillakin tämän taudin omaavilla yksilöillä on vaikeuksia vapauttaa teline tai keskeyttää esimerkiksi kättely.

Myotinen dystrofia voi ilmetä molemmissa sukupuolissa, ja se on useammin nuorilla aikuisilla. Eniten kärsivät lihakset ovat kasvojen, kaulan, käsien, jalkojen ja kyynärvarsien.

Joissakin yksilöissä se voi ilmetä vakavasti heikentävän lihasfunktioita ja esittää elinajanodote vain 50 vuotta, kun taas toisissa se voi ilmetä kevyessä muodossa, joka ilmentää vain lihasheikkoutta.

Myotisendystrofian syyt

Myotisen dystrofian syyt liittyvät kromosomiin 19 esiintyviin geneettisiin muutoksiin. Nämä muutokset voivat kasvaa sukupolvesta toiseen, mikä johtaa taudin vakavampaan ilmenemiseen.

Myotisen dystrofian tyypit

Myotinen dystrofia on jaettu neljään tyyppiin:

• Synnynnäinen : Oireet ilmenevät raskauden aikana, jossa vauva on vähän sikiöliikkeitä. Pian syntymän jälkeen lapsi ilmentää hengitysvaikeuksia ja lihasheikkoutta.
• Imeväiset : Tällaisessa myotisen dystrofian yhteydessä lapsi on normaalissa kehityksessä ensimmäisinä vuosina elämänsä ilmentäessä taudin oireita 5-10-vuotiaana.
• Klassinen : Tämäntyyppinen myotinen dystrofia ilmenee vasta aikuisikään.
• Lievä : Yksilöillä, joilla on lievä myotinen dystrofia, ei ole lihasten heikkenemistä, vain lievä heikkous, jota voidaan hallita.

Myotisendystrofian oireet

Myotisen dystrofian pääasialliset oireet ovat:

• Lihasatrofia;
• Etupäässä kaljuuntuminen;
• heikkous;
• Henkinen hidastuminen;
• Ruokavalion vaikeudet;
• Vaikea hengitys;
• kaihi;
• Vaikeudet rentouttaa lihaksia supistumisen jälkeen;
• Vaikeudet puheessa;

Myotisen dystrofian diagnosointi

Diagnoosi tehdään tarkkailemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka havaitsevat muutokset kromosomeissa.

Myotisen dystrofian hoito

Myotisen dystrofian hoito on multimodaalista, mukaan lukien lääkkeet ja fysikaalinen hoito.

Lääkkeisiin kuuluvat fenytoiini, kiniini, procainamidi tai nifedipiini, joka lievittää lihasten jäykkyyttä ja kipua, joka aiheutuu taudista.

Fysioterapian tavoitteena on parantaa myotisen dystrofian potilaiden elämänlaatua, lisätä lihasvoimaa, liikkumisaluetta ja koordinointia.