DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka johtuu synnynnäisestä puutoksesta kateenkorvan, lisäkilpirauhasen ja aortan aiheuttamissa sairauksissa, joita voidaan diagnosoida raskauden aikana. Oireyhtymän kehittymisasteesta riippuen lääkäri voi luokitella sen osaksi, täydelliseksi tai ohimeneväksi.
Lapset eivät kehitä tätä tautia samalla tavoin, koska se vaihtelee kunkin geneettisen muutoksen mukaan, mutta yleisimpiä ominaisuuksia ovat:
- Sininen iho;
- Korvat normaalia pienemmät;
- Pieni suu, muotoinen kuin kalan suu;
- Kasvun ja kehityksen viive;
- Keitto kitalaki;
- Tytön ja lisäkilpirauhasen puuttuminen ultraäänitutkimukseen;
- Epämuodostumat silmissä;
- Kuurous tai merkittävä kuulonmenetys;
- Sydänongelmien ilmaantuminen.
Lisäksi joissakin tapauksissa tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa hengitysvaikeuksia, vaikeuksia saada painoa, viivästyneitä puheita, lihaskramppeja tai usein tulehduksia, kuten esimerkiksi tonsilliitti tai keuhkokuume.
Suurin osa näistä ominaisuuksista on näkyvissä pian syntymän jälkeen, mutta joillakin lapsilla oireet voivat ilmetä vain muutama vuosi myöhemmin, varsinkin jos geneettinen muutos on hyvin lievä. Näin ollen, jos vanhemmat, opettajat tai perheenjäsenet tunnistavat minkä tahansa ominaisuuden, tulisi neuvoa lapsenlääkäriä, joka voi vahvistaa diagnoosin.
Miten diagnoosi on tehty?
Yleensä DiGeorge-oireyhtymän diagnoosi tehdään pediatriasta havainnoimalla taudin ominaispiirteet. Joten, jos tuntuu tarpeelliselta, lääkäri voi pyytää diagnostisia testejä selvittämään, onko syndroomassa yleisiä sydämen muutoksia.
Tarkemman diagnoosin tekemiseksi voidaan kuitenkin tilata myös verikoke, joka tunnetaan nimellä FISH, jossa arvioidaan DiGeorge-oireyhtymän aiheuttamaan muutoksia kromosomi 22: ssä. Lue lisää siitä, miten tämä tentti on tehty.
Miten DiGeorge-oireyhtymää hoidetaan?
DiGeorge-oireyhtymän hoito aloitetaan pian diagnoosin jälkeen, joka yleensä tapahtuu vauvan elämässä, vielä sairaalassa. Hoitoon kuuluu yleensä immuunijärjestelmän ja kalsiumpitoisuuksien vahvistaminen, koska nämä muutokset voivat johtaa infektioihin tai muihin vakaviin terveysolosuhteisiin.
Muita vaihtoehtoja voivat olla kirurginen leikkaus oikosulku ja sydämen lääkkeiden käyttö riippuen vauvassa kehittyneistä muutoksista.
DiGeorge-oireyhtymälle ei ole vieläkään parannuskeinoa, mutta uskotaan, että alkion kantasolujen käyttö voi parantaa sairautta.
DiGeorgen oireyhtymän pääasialliset syyt
DiGeorge-oireyhtymän syyt liittyvät raskauden alkoholiin, raskauden diabeteksen kehittymiseen ja kromosomin 22 spontaaneihin geneettisiin muutoksiin, joita voi esiintyä ilman erityistä syytä.
