Kallmanin oireyhtymä on harvinainen perimätieteellinen sairaus, jolle on ominaista viivästys murrosiässä ja vähentynyt tai ei lainkaan hajua johtuen gonadotropiinia vapauttavan hormonin tuotannosta.
Hoito koostuu gonadotropiinien ja sukupuolihormonien antamisesta, ja se olisi tehtävä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa fyysisten ja psyykkisten seurausten välttämiseksi.
Mitkä ovat oireita
Oireet ovat riippuvaisia mutaatioista johtuvista geeneistä, joista yleisimpiä ovat hajuista puuttuminen tai väheneminen murrosiän viivästymiseen.
Kuitenkin saattaa esiintyä muita oireita, kuten värien sokeus, visuaaliset muutokset, kuurous, oikosulku, munuaisten ja neurologiset poikkeavuudet ja kiveksen laskeutumisen puuttuminen scrotalipussiin.
Mahdolliset syyt
Kallmannin oireyhtymä johtuu geenien mutaatioista, jotka koodaavat hermosolujen kehittymisestä vastuussa olevia proteiineja, mikä johtaa muutoksiin olfaktoripatterin kehittymisessä ja sen seurauksena gonadotropiinien vapautumishormonin (GnRH) tasojen muutoksista.
GnRH: n synnynnäinen puute johtaa LH: n ja FSH: n tuottamiseen määrinä, jotka ovat riittäviä stimuloimaan sukupuolielimiä tuottamaan testosteronia ja estradiolia, esimerkiksi viivästyttävän puberttia. Katso, mitä kehon muutoksia tapahtuu murrosikä.
Miten diagnoosi on tehty?
Lääkärin on arvioitava lapset, jotka eivät aloita seksuaalista kehitystä 13-vuotiaana tytöillä ja 14-vuotiailla pojilla tai lapsilla, jotka eivät ole tavanomaisesti edenneet nuoruusiässä.
Lääkärin tulee tutkia henkilön kliinistä historiaa, suorittaa fyysinen tutkimus ja pyytää mittaamaan gonadotropiinipitoisuuksia plasmassa.
Diagnoosi on tehtävä hyvissä ajoin hormonikorvaushoidon aloittamiseksi ja estääkseen murrosiän viivästymisen fyysiset ja psyykkiset seuraukset
Mikä on hoito
Hoito miehillä tulee suorittaa pitkällä aikavälillä antamalla ihmisen koriongonadotropiinia tai testosteronia ja naisilla, joilla on syklinen estrogeeni ja progesteroni.
Hedelmällisyys voidaan myös palauttaa antamalla gonadotropiineja tai käyttämällä kannettavaa infuusiopumppua soveltamaan ihonalaista pulssi-GnRH: ta.
